Справочник о здоровье человека

Менкеса

Болезнь Менкеса. В 1962 г. J. M впервые описал у человека редкое (частота 1 на 35 000 новорожденных) наследственное заболевание, сцепленное с полом, получившее название трихополидистрофии (ТПД) [M J. ., 1962]. [Стр.440]

Синдром кудрявых волос Менкеса (трихополидистрофия). Наследственное заболевание обмена меди. Описано J. M в 1962 г. Наследуется рецессивно сцепленно с Х-хромосомой. [Стр.392]

Исключено синдром Менкеса [болезнь курчавых волос] (Е83.0)... [Стр.334]

Менкеса [M ] синдром (скрученных волос синдром)... [Стр.133]

Что такое синдром курчавых волос Менкеса Как заболевание наследуется ... [Стр.472]

Болезнь Менкеса ATP7A Задержка роста волосы светлые жесткие, редкие, ломкие,... [Стр.251]

Менкеса рецессивный дефект мембранной АТФазы и недели жизни сонливость, отказ от пищи, судороги, миоклонии, мышечная дистония, снижение зрения, аномалия волос ( )... [Стр.327]

Эндогенные генетические и врожденные МТОЗы (болезнь Вильсона-КоЯ новалова, болезнь Менкеса, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло) давнсЯ известны клиницистам и обусловлены сложными нарушениями обмена медиЯ... [Стр.23]

Лейциноз (болезнь Менкеса, болезнь с запахом мочи кленового сиропа). Заболевание описано J. M и др. в 1954 г., частота его в популяции составляет 1 340 000 (В. Е. C , 1977). [Стр.354]