Справочник о здоровье человека

Синдром Элерса - Данло

Проколлаген-лизин 5-диоксигеназа ( 153454, проколлаген-лизин, 2-оксиглутарат 5-диоксигеназа КФ 1.14.11.4, 1р36.3—1р36.2, ген PLOD, кофакторы железо, аскорбиновая кислота). При н. фермента (р) развивается синдром Элерса—Данло—Русакова. [Стр.630]

Синдром Элерса-Данло. Его основу составляют генетически обусловленные дефекты коллагена. [Стр.481]

Синдром Элерса—Данло, типы II и V (некоторые случаи) — ДНК дел. [Стр.281]

СОЬ5А1 9ч34.2-34.3 Синдром Элерса-Данло 1 и 2 типов... [Стр.452]

СОЬ5А2 2ч31 Синдром Элерса-Данло 1 типа... [Стр.452]

Синдром Элерса—Данло-са Недостаточность митральною клапана, пролапс митрального клапана Повышение эластичности кожи, гипермобильность суставов... [Стр.588]

СОЫА2 7ц22.1 Синдром Элерса-Данло 2 и 7 типов... [Стр.452]

СОЬЗА 2Ч31 Синдром Элерса-Данло 4 типа... [Стр.452]

Синдром дисплазии Простой синдром дисплазии характеризуется поражением только одного зародышевого листка. Доминантный или рецессивный тип наследования Синдром Марфана Синдром Элерса-Данло Ахондроплазия... [Стр.218]

Синдром Элерса-Данло Пролапс митрального клапана, дилатация корня аорты... [Стр.621]

Русаков А.В., отечественный патологоанатом (1885-1953). Описал врождённые патологические состояния, характеризующиеся нарушением формирования соединительной (синдром Элерса-Данло), хрящевой (Русакова несовершенный хондрогенез) тканей, пазушной резорбцией костей. [Стр.763]

Данла Анри (D Н.А.), французский врач (1844-1912). Описал симптомы наследственной мезенхимной дисплазии с проявлениями в коже и опорно-двигательном аппарате (синдром Элерса-Данло-Русакова). [Стр.756]

Чрезмерная растяжимость кожи при оттягивании кожной складки наблюдается в случаях врожденной слабости соединительной ткани (синдром Элерса-Данло, рис. 33). [Стр.71]

Эндогенные генетические и врожденные МТОЗы (болезнь Вильсона-КоЯ новалова, болезнь Менкеса, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло) давнсЯ известны клиницистам и обусловлены сложными нарушениями обмена медиЯ... [Стр.23]

Синдром Элерса-Данло (E , D ) (СЭД) - это полиморфная группа заболеваний, обусловленных наследственной патологией соединительной ткани (мезенхимальной дисплазией). Синонимы гиперэластическая кожа, "каучуковый человек". [Стр.399]

Синдром Элерса-Данло (кифосколиотический тип, 0М1М 225400 гипермобильный тип, 0М1М 130020). [Стр.302]