Справочник о здоровье человека

Наследственные метаболические заболевания

Патология ЦНС при метаболических заболеваниях наследственные нейронные болезни накопления (сфинголипидозы, мукополисахаридозы — лизосомные болезни накопления), лейкодистро-... [Стр.869]

Глава 37. Наследственные метаболические заболевания нервной системы 425... [Стр.425]

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПОЗДНЕГО ГРУДНОГО И РАННЕГО ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА... [Стр.428]

Наиболее частыми наследственными метаболическими заболеваниями в этом возрасте (от 1 года до 4 лет) являются ... [Стр.428]

Три вида наследственных метаболических заболевания — гомоцистину-рия, болезнь Фабри, синдром MELAS — могут вызвать инсульт в подростковом возрасте. [Стр.431]

В редких случаях вышеприведенные заболевания принимают относительно легкое и длительное течение, а также могут впервые проявляться во взрослом возрасте. Наследственные метаболические заболевания, которые наблюдаются у взрослых, представлены ниже. [Стр.432]

Среди многочисленных наследственных метаболических заболеваний этой возрастной группы раннее нарушение когнитивных функций в сочетании с изменениями личности и поведения наиболее часто наблюдается при следующих формах ... [Стр.431]

Спастическая тетраплегия пвл Мультикистозная энцефаломаляция Пороки развития Ишемия Инфекции Эндокринные/метаболические заболевания Наследственные заболевания/пороки развития... [Стр.232]

Обнаружено несколько наследственных витаминозависимых метаболических заболеваний многие из них корректируются введением больших доз витамина. [Стр.478]

При болезни Педжета активность щелочной фосфатазы в сыворотке повышается гораздо сильнее, чем при других метаболических заболеваниях костей (за исключением наследственной гиперфосфатазии). [Стр.472]