Лизосомные болезни накопления

Частота лизосомных болезней накопления составляет 1 на 7000-8000 живых новорождённых. [Стр.871]

Синонимы сульфатидный липидоз, метахроматическая лейкоэнцефалопатия, лейкодистрофия Шольца-Гринфилда, диффузный склероз мозга. [Стр.873]

Синонимы гликогеноз типа, недостаточность кислой мальтазы. [Стр.874]

В настоящее время создан препарат для ферментозаместительной терапии (препарат миозим р). [Стр.875]

Мукополисахаридоз типа — аутосомно-рецессивное прогрессирующее и генетически гетерогенное заболевание. [Стр.877]

Сиалидазы н. ( 256550, КФ 3.2.1.18, а-[2-6]нейраминидаза, нейраминидаза 1, 6р21.3, ген NEU). При н. (р) развивается лизосомная болезнь накопления с фенотипами сиалидоза, синдрома Моркио (мукополисахаридоз), муколипидоза I. [Стр.631]

Из анализа первичной клеточной патологии при различных лизосомных болезнях накопления видно, что даже близкие по сути заболевания отличаются друг от друга. [Стр.289]

Дифференциальная диагностика проводится с лизосомными болезнями накопления, в частности, болезнью Ниманна-Пика... [Стр.127]

Таблица 26-6. Ферментная заместительная терапия при лизосомных болезнях накопления...

Патология ЦНС при метаболических заболеваниях наследственные нейронные болезни накопления (сфинголипидозы, мукополисахаридозы — лизосомные болезни накопления), лейкодистро-... [Стр.869]

Рис. 2—23. Микропрепарат. Наследственный дистопи-ческий сфинголипидоз (болезнь Фабри). Накопление сфинголипидов (церамидтригексозида, церамиддигалактозида) в эндотелии капилляров клубочка в результате наследственной недостаточности а-галактозида-зы А (наследственная жировая дистрофия — теза-урисмоз, лизосомная болезнь накопления). РА8-реак-ция х 400 (препарат Е.С. Столяревич)...

Болезнь Вольмана - лизосомная болезнь накопления эфиров холестерина... [Стр.127]

Другая группа болезней, для которой существуют хорошие перспективы излечения генно-инженерными методами, — лизосомные болезни накопления. [Стр.204]

Большая группа липидозов является наследственными заболеваниями (ферментопатиями) — тезаурисмозами, или, так называемыми, лизосомными болезнями накопления. [Стр.26]

Лизосомные болезни накопления

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация

Справочник о здоровье человека

Лизосомные болезни накопления

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация