Справочник о здоровье человека

Метилентетрагидрофолат редуктазы

Диагностика врожденных (полиморфизм генов, кодирующих V фактор свертывания, метилентетрагидрофолат редуктазу, протромбин, плазминоген и т.п.) и приобретенных факторов риска тромбозов не исключает возможности развития АФС. [Стр.87]

Характеристика Наследственная мальабсорбция фолатов Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит глутамат формино-трансферазы Функциональный дефицит метионин синтетазы ... [Стр.153]

МТНИИ - метилентетрагидрофолат-редуктаза, МБ - метионин-синтаза, СВ8 - цистатионин-Р-синтаза... [Стр.82]

Т-аллель и ТТ генотип гена метилентетрагидрофолат-редуктазы с гипергомоцистеинемией ... [Стр.119]

Полиморфизм в гене метилентетрагидрофолат редуктазы приводящий к гипергомоцистинемии. [Стр.441]

Генетически обусловленная тромбофилия. Наиболее частыми генетически обусловленными причинами тромбофилии являются мутация фактора V L , мутация протромбина G20210A, мутация метилентетрагидрофолат редуктазы, полиморфизм гена РАМ. [Стр.287]

Более редкой причиной выраженной гипергомоцистеинемии являются гомозиготная форма дефицита метилентетрагидрофолат редуктазы (МТНЕИ), дефицит метионинсинтазы и ее нарушенная активность вследствие генетических нарушений метаболизма витамина В12 [21 ]. [Стр.35]

Врождённая гомоцистеинурия — моногенный дефект метаболизма, обусловленный недостаточностью метилентетрагидрофолат редуктазы. У больных существенно повышены концентрация гомоцистеина в плазме крови (50-500 мкмоль/л) и его выделение с мочой. [Стр.212]

Этиология Недостаточность цистатион (он) 0-синтетазы ( 236200, КФ 4.2.1.22, 21ц22.3, ген СВ5, 9 дефектных аллелей, р) Дефект метаболизма витамина В12 (277400) Недостаточность N (5,10)-метилентетрагидрофолат редуктазы ( 236250, КФ 1.5.1.20, ген МТИН ) Избирательная мальабсорбция витамина В12 (261100. синдром Иммурслунд—Грасбека, Юр 12.1 МСАГу... [Стр.386]