Справочник о здоровье человека

Олигофрения фенилпировиноградная

Феллинга синдром ( . F ), фенилкетонурия, фснилурия, фенилпировиноградная олигофрения, фенилпировиноградная имбецильность, альфа-кетонокислотная олигофрения. [Стр.72]

Фенилпировиноградная олигофрения (ФПО). Наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена фенилаланина, описано А. F в 1934 г. Встречается с частотой 1 10 000 новорожденных. [Стр.350]

Фенилпировиноградная олигофрения (болезнь Фёллинга, фенилкетонурия). Среди генных форм умственной отсталости эта форма является наиболее изученной и является... [Стр.561]

Цитруллинемия, фенилпировиноградная олигофрения, гистидинемия, ги-перлизипемия, гипераргининемия, глицинемия, пролинемия, гипервали-немия, тирозиноз, глутаминацидемия, болезнь с запахом мочи кленового сиропа, некетотическая гиперглици-немия, метилмалоновая ацидемия, пропионацидемия... [Стр.144]

Изучить тип наследования фенилкетонурии (фенилпировиноградная олигофрения), алкаптонурии, альбинизма, гликогенеза Помпе (по таблицам и родословным в виде рисунков или слайдов). [Стр.101]

Дифференциальный диагноз проводят с фенилпировиноградной олигофренией и другими нарушениями обмена аминокислот с помощью хроматографии, с внутричерепной родовой травмой, инфекционными поражениями нервной системы, пороками развития мозга. [Стр.355]

Наиболее яркими примерами наследственных дистрофий, связанных с нарушением внутриклеточного метаболизма аминокислот, являются цистиноз, тирозинов, фенилпировиноградная олигофрения (фенилкетонурия). Их характеристика представлена в табл. 1. [Стр.53]

Среди аутосомно-рецессивных заболеваний самыми распространенными являются фенилкетонурия, галактоземия, цистинурия, гистидинемия, болезнь Тей-Сакса, мукополисахаридозы, муковисцидоз и др. Наиболее хорошо изучены фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) и галактоземия (табл. 8). [Стр.52]

Дифференциальный диагноз проводят прежде всего с фенилпировиноградной олигофренией и другими нарушениями обмена аминокислот. [Стр.354]