Тирозиноз

При генетически опосредованном дефиците фермента тирозиназы нарушается синтез меланина и развивается альбинизм. При дефиците фермента тирозинтрансаминазы — тирозиноз (к 6—7 месдети погибают). [Стр.92]

Фенилкетонурия встречается среди новорожденных с частотой 1 10 000, а в популяции 1—4 100 000. Если не поставить своевременный диагноз и не исключить фенилаланин из пищи новорожденного, то нарушается миелинизация мозга, развивается микроцефалия, резко выраженное слабоумие. Задержка нервно-психического развития наблюдается и при тирозинозе. Алкаптонурия... [Стр.513]

Метаболические нарушения Синдром Рейе Болезнь Вильсона-Коновалова Галактоземия Тирозиноз Муковисцидоз... [Стр.293]

Рис. 207. Различные генные болезни, возникающие в результате нарушений обмена фенилаланина фенилкетонурия, альбинизм, тирозиноз, тирозинемия, алкаптонурия...

Цитруллинемия, фенилпировиноградная олигофрения, гистидинемия, ги-перлизипемия, гипераргининемия, глицинемия, пролинемия, гипервали-немия, тирозиноз, глутаминацидемия, болезнь с запахом мочи кленового сиропа, некетотическая гиперглици-немия, метилмалоновая ацидемия, пропионацидемия... [Стр.144]

Авитаминоз О, болезнь Педжета, витамин П-резистентный рахит, гиперпаратиреоз, гиподинамия, недостаточное потребление кальция, передозировка витамина О, почечный тубулярный ацидоз, синдром Фанкони — Шлезингера, тирозиноз... [Стр.171]

Рис.73. Блокада путей метаболизма фенилаланина и тирозина блок а — фенилкетонурия б — тирозиноз в — алкаптонурия г — гипотиреоз д — альбинизм...

Тирозиноз Тирозинаминотрансфераза или оксидаза параоксифенилпировиноградной кислоты Печень, почки, кости... [Стр.81]

Рис. 4.24. Наследственные нарушения метаболических путей некоторых ароматических аминокислот. Диаграмма несколько упрощена. В ней указаны генетические дефекты, вызывающие фенилкетонурию, альбинизм, алкаптонурию, тирозиноз и три типа наследственного кретинизма.

Наиболее яркие примеры наследственных дистрофий, связанных с нарушением внутриклеточного метаболизма аминокислот, — цисти-ноз, тирозиноз, фенилпировиноградная олигофрения (фенилкетонурия) (табл. 2-1). [Стр.81]

Ведущими признаками тирозиноза являются рвота, понос, одышка, рахит, кровоизлияния, отеки, гепатоспленомегалия. Все перечисленные симптомы появляются вскоре после рождения и при отсутствии лечения ведут к смерти уже в первом полугодии. [Стр.205]

Примеры первичных расстройств фенилкетонурия, тирозинопатии (альбинизм, тирозинемии, тирозинозы), алкаптонурия, ацидемия изовалериановая, лей-циноз, гомоцистинурия и др.). [Стр.308]

Многочисленные поражения печени, возникающие у больных врожденными аномалиями обмена веществ (тирозиноз, гликогеноз, гемохроматоз, липоцдоз и др.) чаще приходится дифференцировать с хроническим, чем с острым гепатитом В (см. "Хронический гепатит"). [Стр.124]

В зависимости от уровня генетических дефектов наследственно обусловленные нарушения обмена тирозина могут проявляться развитием тирозиноза, алкаптонурии, альбинизма. Все эти заболевания наследуются аутосомно-рецессивно. [Стр.123]

Заболевание проявляется на 1-м году жизни ребенка. Описано 2 клинических варианта тирозиноза с острым и хроническим течением. [Стр.360]

Тирозинемия (тирозиноз, тирозинурия). Заболевание описано G. M в 1932 г. [Стр.360]

Тирозиноз

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация

Справочник о здоровье человека

Тирозиноз

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация