Справочник о здоровье человека

Мукополисахаридоз V типа

Мукополисахаридоз, V типа (синдром Марото-Лами) 5ц13.3 253200... [Стр.136]

S болезнь (Тип V — мукополисахаридоз) Метаболическая / Помутнение роговиц. Грыжи. Ограниченная подвижность суставов (особенно кистей и стоп). Недостаточность аортального клапана Отложение мукополисахаридов в соединительную ткань. Нормальный интеллект Тщательный уход за больным. Эхокардиография перед операцией... [Стр.377]

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ V ТИПА (ШЕЙЕ СИНДРОМ). Патология опорно-двигательного аппарата вальгусное искривление коленных суставов, деформация стоп, тугоподвижность суставов. Полное описание см. с. 40. [Стр.221]

ШЕЙЕ (SCHEIE) с. врожденный дефицит альфа-Ь-идуронида-зы, проявляющийся деформацией скелета, помутнением роговицы (а- , мукополисахаридоз V типа), диффузными атрофиями мышц, контрактурами суставов и др. [Стр.77]

V тип—синдром Шейе Обусловлен гетероаллельной мутацией, лежащей в основе мукополисахаридоза I типа. Имеется дефицит фермента а-Ь-идуронидазы, однако менее выраженный, чем при синдроме Гурлер. [Стр.410]

Мукополисахаридоз V типа — синдром Шейе — характеризуется почти полной сохранностью интеллекта, преимущественным поражением мелких суставов и умеренно выраженными соматическими изменениями. [Стр.467]

Мукополисахаридоз V типа (болезнь Ш е й е) — в настоящее время рассматривается как вариант мукополисахаридоза I типа, проявляющегося клинически у взрослых, так как активность фермента а, L-идуронидазь снижена незначительно. [Стр.32]

Гурлер синдром поздний (G. H ) - см. Мукополисахаридоз V типа... [Стр.378]

Шейе синдром ( . S ), мукополисахаридоз - тип V, поздняя болезнь Гурлера, клеточная метахромазия, Шпета - Гурлера синдром. [Стр.78]

ШПАЙПА СИНДРОМ (синдром S синоним V — мукополисахаридоз тип V)— разновидность наследственных мукополисахаридозов, клеточная мегахромазия. Аутосомнорецессивное наследование. [Стр.253]

Дифференциальный диагноз мукополисахаридоз. типы II, IV. V муколипидозы G ,-ганглиозидоз, тип I. [Стр.168]

Мукополисахаридоз V типа. Шейе синдром. Мукополисахаридоз I-S типа. Гурлер синдром поздний... [Стр.748]

В настоящее время идентифицировано семь типов мукополисахаридозов. В основе их лежит нарушение метаболизма мукополисахаридов (гликозаминогликанов), связанное, очевидно, с дефектом в системе ферментов [M K V., 1972]. [Стр.232]