Мукополисахаридоз. тип

Мукополисахаридоз, тип I (Гурлер синдром, Гурлер [Хюрлер] болезнь, Гурлер-Шейе фенотип, гаргоилизм (от фр. — рыло), Хюрлер-Эллиса полидистрофия (болезнь), Пфаундле-ра-Хюрлер болезнь)... [Стр.149]

Мукополисахаридоз, тип II (Гунтера [Хантера] синдром, синдром, гаргоилизм х-рецессивный тип)... [Стр.149]

Рис. 103. Мукополисахаридоз, тип II. Грубые черты лица, короткая шея. гепатоспленомегалия. [Стр.166]

Рис. 104. Мукополисахаридоз, тип 111. Запавшая переносица, короткий нос. гепатосплеиоме-галия. [Стр.167]

Минимальные диагностические признаки выраженные изменения фенотипа (сходные с изменениями при мукополисахаридозе типа I). нормальный интеллект, дерматансуль-фатурия, дефицит арилсульфатазы В. [Стр.168]

Дифференциальный диагноз мукополисахаридоз. типы II, IV. V муколипидозы G ,-ганглиозидоз, тип I. [Стр.168]

Дифференциальный диагноз мукополисахаридоз. тип IV другие спондилоэпифизар-ные диспла ши. [Стр.95]

Дифференциальный диагноз спондилоэпифи-зарпая дисплазия мукополисахаридоз, тип IV. [Стр.113]

Дифференциальный диагноз спондилоэпи-физарные дисплазии мукополисахаридоз, типы I. IV. [Стр.255]

Лизосомные болезни - Мукополисахаридозы, типы I, II, IV, VI, VII (тяжелая форма) - Олигосахаридозы а - маннозидоз, сиалидоз (тяжелая инфантильная форма), галактосиалидоз - Другие формы муколипидоз II, IV болезнь Фабри (поздняя форма) множественный дефицит сульфатаз цистиноз... [Стр.156]

Рис. 5-5. Мукополисахаридоз, тип I (фенотип пробанда И., из архива генетической клиники НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН). Основные диагностические признаки грубые черты лица макро- и скафоцефалия, гипертелоризм, запавшая переносица, увеличение губ. Короткая шея, воронкообразная грудная клетка. Тугоподвижность суставов коленных, локтевых. Задержка роста, умственная отсталость...

Примеры заболеваний гемофилия А, гемофилия В, Х-сцепленная рецессивная болезнь Шарко—Мари—Тута, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна—Беккера, синдром Каллъмана, болезнь Хантера (мукополисахаридоз типа II), гипо-гаммаглобулинемия брутоновского типа. [Стр.66]

Мукополисахаридоз. тип

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация

Справочник о здоровье человека

Мукополисахаридоз. тип

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация