Справочник о здоровье человека

Наследование аутосомнодоминантное

Этиология и патогенез. Тип наследования аутосомнодоминантный с высокой пенетрантностью, хотя встречаются спорадические случаи заболевания. Биохимический дефект неизвестен. <... [Стр.606]

Синдром Марфана. Популяционная частота синдрома Марфана (M ) — 0,04 1000 человек. Тип наследования — аутосомнодоминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. [Стр.11]

Встречается с частотой 1 на 3,5-5 тыс. населения. Различий по частоте у лиц обоего пола не отмечено. Наследование аутосомнодоминантное. [Стр.828]

Тип наследования Аутосомнодоминантный Аутосомнодоминантный Аутосомнодоминантный Аутосомнодоминантный Х-сцепленный рецессивный Аутосомнорецессивный Аутосомнодоминантный Генетическая гетерогенность Аутосомнорецессивный Аутосомнодоминантный... [Стр.305]

Тип наследования — аутосомнодоминантный с высокой пенетрантностью мутантного гена. Ген хореи Гентингтона был картирован в 1983 г. на коротком плече хромосомы 4 [Сиве -1а I. й а1., 1984]. Это позволило разработать косвенную ДНК-диагностику заболевания в отягощенных семьях. [Стр.601]

Заболеваемость не уточнена. Заболевание развивается как у женщин, так и у мужчин. Тип наследования аутосомнодоминантный. Часть случаев обусловлена новыми мутациями. [Стр.864]

Заболеваемость варьирует в зависимости от региона. Лица обоего пола поражаются одинаково часто. Наследование аутосомнодоминантное. Большинство случаев спорадические. [Стр.825]

Наследование Аутосомнодоминантное с неполной пенетрантностью Аутосомнорецессивное Аутосомнорецессивное Сцепленное с полом Нет Нет... [Стр.258]

Синдром Леви Наследование аутосомнодоминантное Низкая масса при рождении, гиперстеническое телосложение, курносый нос, брахицефалия Рост при рождении средний, гипотрофия. Рост взрослых ниже 145 см. [Стр.35]

Гипертрихоз — избыток волос. Тип наследования аутосомнодоминантный, часто ограничен мужским полом. [Стр.324]

Д) Тип Е - укорочение пястных и плюсневых костей. Популяционная частота - 1.5 100 000. Наиболее часто встречаются типы А3 и D. Тип наследования - аутосомнодоминантный. [Стр.123]

При ДКМП возможны все четыре варианта наследования аутосомнодоминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный и митохондриальное наследование. [Стр.148]

Заболевание описано НагуаИ и др. в 1964 г. Тип наследования аутосомнодоминантный с неполной пенетрантностью. [Стр.91]

Блефарофимоз - частичное или полное сращение век, чаще у наружного угла глазной щели. Тип наследования - аутосомнодоминантный. Хирургическое разделение век проводят в ранние сроки. [Стр.103]

Семейная доброкачественная гиперкальциемия (гетерозиготная гипокальциурическая гиперкальциемия) К, или N или N N или г Наследование аутосомнодоминантное... [Стр.484]