Справочник о здоровье человека

Синдром Леша-Найена

Первичная гиперпродукция связана с дефектами ферментов, участвующих в синтезе мочевой кислоты (недостаточность гипоксантин гуанин фосфорибо-зилтрансферазы и урат оксидазы). См. также Синдром Леша—Найена . [Стр.522]

Гипоксантин гуанин фосфорибозилтрансферазы н. Полная н. фермента (КФ 2.4.2.8) приводит к развитию синдрома Леша—Найена. При частичной н. развиваются острый подагрический артрит и нефролитиаз без неврологических проявлений. См. также Гиперурикемия , Синдром Леша—Найена . [Стр.622]

Из врожденных наследуемых синдромов встречается синдром Леша-Найяна. Болезнь развивается в грудном возрасте, проявляется... [Стр.2404]

Синдром Леша-Найана гипоксантин-фосфорибозил-трансфераза... [Стр.198]

Другие Гиамин-зависимая Оротовая ацидурия Синдром Леша-Найена + + +... [Стр.157]

Нефролитиаз Цистииурия Глицинурия и иминогли-цинурия Первичная гипероксал-урия Ксантинурия Синдром Леша — Найана... [Стр.402]

Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена (синдром Леша-Найяна и др.). [Стр.6]

К основным проявлениям, вызванным нарушениями обмена пуриновых оснований, относят подагру, гиперурикемию, синдром Леша—Найена и гипоурикемию. [Стр.312]

Однако некоторые заболевания обладают особым фенотипом, не укладывающимся в указанные клинические группы (например, синдром Леша—Най-ана, гомоцистинурия, семейная гиперхолестеринемия и др.). [Стр.400]