Справочник о здоровье человека

Синдром ломкой хромосомы

Синдром ломкой хромосомы X имеет высокую частоту встречаемости (один случай на 1500-3000 человек) и необычное наследование. Клинические признаки... [Стр.52]

Моногенные заболевания с менделевским типом наследования и сложным механизмом развития Синдром ломкой хромосомы Синдром Ретта Другие... [Стр.229]

Синдром ломкой Х-хромосомы Пролапс митрального клапана, дилатация корня аорты... [Стр.618]

Синдром ломкой Х-хромосомы - (ЦГГ) - образуется белок РМГМ,... [Стр.598]

Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой X... [Стр.250]

Синдром ломкой Х-хромосомы 1 2- 5 000 детский FMR1, белок, ассоциированный с мРНП-комплексами блок трансляции умственная отсталость, макроорхизм, лицевые аномалии... [Стр.22]

Рис. 22.10- Больной с сип мом фрагильной (ломкой) хромосомы (синдром М ц на—Белл). (Из R.F. M J , Y , 2001)...

Синдром ломкой хромосомы (синдром F , Мартина-Белла) (Q99.2)... [Стр.22]

Синдром ломкой Х-хромосомы у мужчин характеризуется высоким ростом, умственной отсталостью, макроорхизмом. [Стр.224]

Агаммаглобулинемия Болезнь Фабри Вискотта-Олдрича синдром Врожденный ихтиоз Гемофилия А и В Гипер-Иг М-синдром Мышечные дистрофии Дюшенна, Беккера Наследственный нефрит Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы Остеодистрофия Олбрайта Синдром ломкой Х-хромосомы Фосфат-диабет Хроническая гранулематозная болезнь Х-сцелленная умственная отсталость... [Стр.32]

В специализированных медицинских центрах ряда городов молекулярными методами диагностируются следующие моногенные наследственные заболевания (А.И. Кар-пищенко, 1997) муковисцидоз, миодистрофия Дюшена-Беккера, гемофилия А и В, фенилкетонурия, синдром ломкой Х-хромосомы, адреногенитальный синдром, атоксия... [Стр.341]