Справочник о здоровье человека

Синдромы моногенные

В специализированных медицинских центрах ряда городов молекулярными методами диагностируются следующие моногенные наследственные заболевания (А.И. Кар-пищенко, 1997) муковисцидоз, миодистрофия Дюшена-Беккера, гемофилия А и В, фенилкетонурия, синдром ломкой Х-хромосомы, адреногенитальный синдром, атоксия... [Стр.341]

Наиболее частыми моногенными заболеваниями являются муковисцидоз, гемохроматоз, адрено-генитальный синдром, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, миопатии Дюшенна —Беккера и ряд... [Стр.99]

В практике педиатра встречается ряд моногенных синдромов - синдром Сотоса, синдром Вивера, синдром Беквита-Видемана, которые также сопровождаются ускорением роста и поэтому часто входят в дифференциально-диагностический ряд по высокорослости. [Стр.183]

Моногенные синдромы - синдромы Сильвера-Рассела, Прадера-Вилли, Рубинштейна-Тейби, Нунан, Дубовица, Вильямса, Корнелии де Ланге, трихо-ринофаланговый синдром I и II типа и др. [Стр.169]

Синдром Холт—Орама (синдром рука —сердце) представляет собой моногенный синдром множественных врожденных пороков развития. [Стр.143]

Примеры моногенные (фенилкетонурия, гемофилии А и В, мукополисахаридозы, галактоземия, гемоглобинопатии) и хромосомные болезни (синдром Дауна, синдромы Шерешевского—Тёрнера, Кляйнфелтера, трисомии X). [Стр.61]