Справочник о здоровье человека

Синдромы кольцевых хромосом

Делеции 13с -. 21с - и 22с,- часто приводят к образованию кольцевых хромосом, поэтому их иногда обозначают синдромами кольцевых хромосом 13, 21 и 22. [Стр.95]

Синдром кольцевой хромосомы 18 впервые описан в 1962 г. Основные клинические признаки заболевания микроцефалия, гипертелоризм, страбизм, птоз, нистагм, рот карпа , тонкая верхняя губа и высокое нёбо (часто с расщелиной). Умственная отсталость, как правило, достигает глубокой степени тяжести (рис. 22-32, 22-33). [Стр.592]

Синдром обусловлен делецией длинного плеча 13-й хромосомы или кольцевой хромосомой 13. Описан D и др. в 1969 г. [Стр.389]

Синдром кольцевой 18-й хромосомы. Симптомокомплекс, обусловленный частичной нехваткой генов, локализованных в тело-мерных участках 18-й хромосомы, описан в 1964 г. 1. D G и др. Частота в популяции не установлена, однако известно, что опа не зависит от возраста матерей. [Стр.163]

Синдромы, обусловленные делециями. 5р — (синдром кошачьего крика ), 13ц—(и кольцевая хромосома 13), 21ц— и кольцевая хромосома 21), 22ц—... [Стр.90]

К синдромам, обусловленным делениями, относятся синдром кошачьего крика 5р-, кольцевая хромосома 13-13ц, кольцевая хромосома 21-21д, кольцевая хромосома 22-22д. [Стр.132]

Описаны также хромосомные синдромы, характерным клиническим признаком которых является судорожный синдром трисомия по 21-й хромосоме, кольцевая 14-я хромосома, дупликация и делеция 15-й хромосомы, кольцевая 20-я хромосома, фрагильная Х-хромосома (табл. 2.3). [Стр.110]

К числовым аномалиям относятся синдром Клайнфельтера (синдром ХХУ), синдром Тернера (моносомия хромосомы X) и др. К структурным аномалиям относятся различные варианты синдрома Тернера (изохромосома длинного плеча хромосомы X, кольцевая хромосома X) и др. [Стр.38]

При цитогенетической верификации синдрома выявляется либо простая делеция короткого плеча 4-й хромосомы (4 р—), либо делеция, замаскированная транслоцированным фрагментом (см. синдром Эдвардса), либо кольцевая хромосома 4. [Стр.162]

Однако дальнейшие исследования показали, что синдром может быть обусловлен не только полным отсутствием Х-хромосомы, но и морфологическими изменениями второй половой хромосомы (делеция коротких или длинных плеч, кольцевая хромосома), различными типами мозаичных кариотипов (45,Х/46,ХХ 45,X/46,XY 45,Х/47,ХХХ и др.). Подробное описание см. в главе 17. [Стр.563]