Справочник о здоровье человека

Умственная отсталость фенилкетонурия

Определение нуклеотидной последовательности (секвенирование) генов Прямая детекция мутантных генов Гемофилии, тромбофилии, гемоглобинопатии, митохондриальные болезни Муковисцидоз, умственная отсталость с ломкой Х-хромосо-мой, фенилкетонурия, миопатия Дюшенна... [Стр.295]

Фенилкетонурия 1 10 000 первые недели жизни РАН, фен ил алан ии-гидроксилаза нарушение метаболизма фенилаланина возбудимость, гиперрефлексия, мышечный гипертонус, тремор микроцефалия, умственная отсталость... [Стр.22]

Фенилпировиноградная олигофрения (болезнь Фёллинга, фенилкетонурия). Среди генных форм умственной отсталости эта форма является наиболее изученной и является... [Стр.561]

Фенилкетонурия встречается примерно у одного из 20 000 жителей. Среди умственно отсталых она наблюдается значительно чаще (в 1% случаев). [Стр.38]

Различную тяжесть поражения можно проиллюстрировать на примере фенилкетонурии, которая может проявляться от легкой степени умственной отсталости (больные справляются со школьной программой) до глубокой имбецильности. [Стр.87]

Фенилкетонурия у матери Аборт, микроцефалия, умственная отсталость... [Стр.213]