Справочник о здоровье человека

Болезни лизосомального накоплени

Мукополисахаридозы - это болезни лизосомального накопления. Они представляют собой группу тесно связанных синдромов, развивающихся в результате генетически обусловленного недостатка специфи-... [Стр.47]

Врожденная гидроцефалия, лиссэнцефалия, лизосомальная болезнь накопления... [Стр.1053]

Болезни накопления (мукополисахаридозы, муколипидозы, лизосомальные болезни) Остеопетроз... [Стр.441]

Исследования при подозрении на мукополисахаридозы и лизосомальные болезни накопления ... [Стр.460]

Липидозы относятся к болезням накопления, обусловленных дефектами специфических лизосомальных гидролаз. [Стр.143]

Инфильтративные амилоидоз саркоидоз болезнь Гоше (лизосомальная болезнь накопления ) болезнь Гурлера (лизосомальная болезнь накопления ) жировая инфильтрация. [Стр.167]

Синдром Пирсона и другие синдромы дефектов дыхательной цепи Некоторые лизосомальные болезни (ганглиозидоз вМ1, галактосиалидоз, болезнь накопления свободных сиаловых кислот, МПС, тип 7, муколипидоз тип 2) Врожденный лактат-ацидоз Врожденный лактат-ацидоз... [Стр.195]