Справочник о здоровье человека

Ганглиозидоз GM2

Подобные дегенеративные изменения спинного и головного мозга описаны и у кошек как ганглиозидоз GM1 и ганглиозидоз GM2. [Стр.280]

III тип G 2 ганглиозидоза следует дифференцировать от других вариантов G 2-ганглиозидозов, лейкодистрофий и детского церебрального паралича... [Стр.313]

АМАВРОТИЧЕСКАЯ ИДИОТИЯ САНДХОФФА (G 2-ГАНГЛИОЗИДОЗ I ТИПА). Офтальмологические нарушения слепота, симптом вишневой косточ кн . Полное описание см. с. 125. [Стр.318]

Ганглиозидоз GM2, тип И, Зандхоффа болезнь 268800 5 3 HEXB. 9 40 14 экзонов 1 300000 Гексозаминидаза В, бета 556 Миссенс - 5 делении -2 инсерции - 2 мажорные делеция 1-5 экзонов - 27% делеция 50-ти тыс.п.о. Р417К... [Стр.207]

GM2 ганглиозидоз тип I (болезнь Тея—Сакса) тип II (болезнь Сандгофа) GM3 ганглиозидоз... [Стр.259]

Лечение носит симптоматический характер и идентично другим типам G 2 ганглиозидозов... [Стр.313]

Болезнь S (G 2 ганглиозидоз тип 2) практически идентичен болезни T -S . [Стр.524]

Болезни накопления (все они проявляются припадками, деменцией и миоклонусом) болезнь телец Лафора, липидозы (GM2 ганглиозидоз, болезнь Тея-Сакса), церои-долипофусциноз, сиалидоз, болезнь Гоше. [Стр.256]

Дифференциальная диагностика болезни Ниманна-Пика проводится с другими болезнями накопления G 1- и G 2-ганглиозидозами, мукополисахаридозами и болезнью Гоше... [Стр.317]

Профилактика и лечение. В настоящее время эффективных методов лечения не разработано, показано проведение симптоматической терапии. Заместительная ферментативная терапия неэффективна. ТКМ рассматривается как возможный способ лечения при поздней инфантильной/ювенильной и взрослой формах GM2-ганглиозидоза. [Стр.152]

Гликосфинголипидозы. Ганглиозидозы (гликозилцерами-дозы и амавротическая идиотия). К этой группе относятся болезнь Тау—S (G 2), болезнь N —L (G O и болезнь M —S —J (G 3). [Стр.420]