Справочник о здоровье человека

Болезнь Сандхоффа

Амавротическая идиотия Сандхоффа сходна клинически с болезнью Тея—Сакса, но отличается еще более злокачественным течением. В основе болезни Сандхоффа лежит дефицит изоферментов А и В 3-гексозаминидазы. [Стр.366]

Заболевание дифференцируют от других типов 6гп1-ганглиозидозов, болезни Ниманна-Пика А, метахроматической лейкодистрофии, 6т2-ганглиозидозов - болезней Тея-Сакса и Сандхоффа. [Стр.307]

Болезнь Сандхоффа следует дифференцировать от амавротической идиотии Тея-Сакса, различных лейкодистрофии (Краббе, Бенеке и др) а также от болезней Гоше и Ниманна-Пика... [Стр.312]

Болезни Тея-Сакса и Сандхоффа -это сфинголипидозы, которые вызываются дефицитом гексозаминидазы, приводящие ктяжелым неврологическим проявлениям и ранней смерти ребенка. [Стр.3227]

Синонимы GM -ганглиозидоз с дефицитом гексозаминидазы А и В болезнь Сандхоффа. [Стр.60]

Тип II (болезнь Сандхоффа Ст2-гангли-озидоз, вариант 0 дефицит гексозаминидазы А и В). [Стр.309]

Ст2-ганглиозидоз II типа (болезнь Сандхоффа) был впервые описан независимо друг от друга двумя группами авторов К.БапНтоИ е1 а1., Н.Р И2 е1 а1 в 1968 г. [Стр.311]

СгМ ганглиозидоз тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа) по клинической и патологоанатомической картине идентичен болезни Тея—Сакса. Встречается не только в еврейских популяциях. В основе его лежит дефицит фермента гексозаминидазы А и В. [Стр.119]

Ганглиозидоз СМ2 (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа)... [Стр.401]

СМ3-ган-глиозидоз (Тея-Сакса) Гексозаминидаза А 3—6 мес. Вишневокрасные пятна Норма Глубокая потеря функции Норма Родственное болезни Сандхоффа Да... [Стр.195]

Болезнь Тея-Сакса (T -S ), Тея-Сакса (GM2 тип I), Сандхофф (S ) (GM2 тип II)... [Стр.185]

Болезнь Сандхоффа (вМ-2, вариант О, инфантильная форма) - Почти 100%... [Стр.158]

Болезнь Ниманна — Пика Болезнь Гоше Генерализованный ганглиозидоз Ювенильный бМ,-ганглиозидоз Болезнь Тея — Сакса Болезнь Сандхоффа Церамид-р-холин (сфингомиелин) Церамидоглюкоза (глюкоцереброзид) Церамидоглюкозогалактоза-ацетилгалактоза-мингалактоза (ОМ,)1 Сиаловая кислота Церамидоглюкозогалактоза-ацетилгалактоза-мин (ОМ2) Сиаловая кислота... [Стр.37]

Болезнь Сандхоффа — дефицит ос- и р-гексозаминидазы. Мышечная гипотония, отставание в психомоторном развитии, гепатоспленомегалия, судороги, симптом вишневой косточки на глазном дне. Дилатация и симметричная гипертрофия миокарда, фиброэластоз эндокарда, поражение коронарных артерий, склероз клапанов. [Стр.250]