Справочник о здоровье человека

Гиперпролинемия

Гиперпролинемия 1типа Пролинокси-даза АР Не образуется из пролина А - пирролин-5- декарбоксилат Пролинемия. Иминоацидурия конкурентного типа. Нефропатия... [Стр.93]

Гиперпролинемия II типа Д -пирролин-5-де карбоксилатдегидрогеназа АР Не образуется из А-пирролин-5-декарбок-силата глутамин Пролинемия. Иминоацидурия конкурентного типа.А -пирролин-5-декарбоксилатурия. Нефропатия, судороги... [Стр.93]

Отставание в умственном развитии и изменения в моче Гиперпролинемия, гидроксипролинемия... [Стр.96]

ГИПЕРПРОЛИНЕМИЯ. Неврологические нарушения задержка психического развития, полиморфные судороги. Полное описание см. с. 17. [Стр.140]

Д.З. Гиперпролинемия, синдром Джозефа (тяжелая пролину-рия), карциноидный синдром. [Стр.52]

Проявления глухота эпилепсия, про-воцируемая ярким светом гипоплазия почек. В крови — гиперпролинемия. В моче — гематурия, протеинурия, повышенное выделение глицина и пролина. [Стр.31]

При гиперпролинемии отмечается почечная симптоматика (гематурия, протеинурия). Могут наблюдаться изменения крови. Анемии свойственны ги-перлизинемии, лейкопении и тромбоцитопатии — глицинозу. При гомоцистинурии может повышаться агрегация тромбоцитов с развитием тромбоэмболии. [Стр.330]

Гиперпролинемия Пролин оксид аз а Повышенное содержание в сыворотке и выделение с мочой пролина вследствие нарушения превращения его в А,-пирролидин-5-карбокси-лат... [Стр.370]

Д.З. ] Гипогликемия, цистииурия, болезнь Хартнупа, беременность, цистатионурия, гиперпролинемия, синдром Джозефа (тяжелая пролинурия). [Стр.45]

Экстрарснальная аминоацидурия в некоторых случаях является симптомом наследственных болезней обмена веществ и вторичного поражения канальцев вследствие повышения концентрации аминокислот в крови (фенилкетонурия, лейциноз, гиперпролинемия, гиперглицинемия, цистиноз, оксалоз и др.). [Стр.641]