Справочник о здоровье человека

Ломкой Х-хромосомы

Скрининг в отношении патологии хромосом (например, выявление синдрома ломкой Х-хромосомы, с. 928) может быть с определенным риском выполнен на матерях, которые бывают носителями данной хромосомы. [Стр.276]

В специализированных медицинских центрах ряда городов молекулярными методами диагностируются следующие моногенные наследственные заболевания (А.И. Кар-пищенко, 1997) муковисцидоз, миодистрофия Дюшена-Беккера, гемофилия А и В, фенилкетонурия, синдром ломкой Х-хромосомы, адреногенитальный синдром, атоксия... [Стр.341]

Синдром ломкой Х-хромосомы 1 2- 5 000 детский FMR1, белок, ассоциированный с мРНП-комплексами блок трансляции умственная отсталость, макроорхизм, лицевые аномалии... [Стр.22]

Синдром ломкой Х-хромосомы Пролапс митрального клапана, дилатация корня аорты... [Стр.618]

Синдром ломкой Х-хромосомы - (ЦГГ) - образуется белок РМГМ,... [Стр.598]

XX, (X)( 27.3) хромосомы 3 у женщины Выявлен участок ломкой Х-хромосомы сточкой разрыва в 27 сегменте длинного плеча у мужчины... [Стр.416]

Синдром ломкой Х-хромосомы у мужчин характеризуется высоким ростом, умственной отсталостью, макроорхизмом. [Стр.224]

Агаммаглобулинемия Болезнь Фабри Вискотта-Олдрича синдром Врожденный ихтиоз Гемофилия А и В Гипер-Иг М-синдром Мышечные дистрофии Дюшенна, Беккера Наследственный нефрит Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы Остеодистрофия Олбрайта Синдром ломкой Х-хромосомы Фосфат-диабет Хроническая гранулематозная болезнь Х-сцелленная умственная отсталость... [Стр.32]

Делеция хромосомы (перегруппировка ее фрагментов сбалансированная или анеуп-лоидная — амнио, АВХ Ломкая Х-хромосома — ФКА, ХА... [Стр.281]