Справочник о здоровье человека

Мукополисахаридоз III типа

Мукополисахаридоз, тип III — генетически гетерогенная группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу. Выделяют четыре нозологические... [Стр.442]

Мукополисахаридоз III типа Изменение створок митрального клапана, укорочение хорд Умственная отсталость, слабо выраженные костные и соматические изменения... [Стр.588]

S . (Тип III — мукополисахаридоз) Метаболическая / Грубые черты лица. Ограниченная подвижность суставов. Фатальный исход на втором десятилетии жизни Тяжелая ЗПР Очень затруднен контакт с больным, трудности с индукцией в наркоз... [Стр.377]

Санфилиппо синдром (S. J. S , амер, педиатр 20 в.) - см. Мукополисахаридоз III типа... [Стр.70]

Патогенетически выделяют 3 подтипа мукополисахаридоза III типа. Тип Ша обусловлен дефицитом фермента гепаран-N-сульфатазы. В основе Шв-типа лежит дефицит фермента -N-ацетилглюкозаминидазы. Тип II 1с обусловлен дефицитом а-глю-козаминидазы. [Стр.375]

Муколипидоз III типа дифференцируют от синдрома Гурлер (I тип мукополисахаридоза), болезни Нормана-Ландинга (ганглиозидоз G -1) и -клеточной болезни (муколипидоз II типа). [Стр.303]

Дифференциальный диагноз другие типы мукополисахаридозов муколипидоз. тип III См1-ганглиозидоз. тип I. [Стр.164]

Дифференциальный диагноз мукополисахаридоз муколипидозы. типы I. III и IV G м, -га н гл иозидоз. [Стр.163]

Наследственные нарушения обмена углеводов (галактоземия, гликогено-зы I, III, IV, VI типов, фруктоземия, мукополисахаридозы). [Стр.730]

Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо, поли дистрофическая олигофрения). Описан S. S в 1963 г. [Стр.375]