Справочник о здоровье человека

Нефронофтиз

Подостро-хронический дистальный тубулярный синдром наблюдается как при межуточных формах нефрита (S и Z ), так и при восходящих пиелонефритах. У детей он встречается при семейном ювенильном нефронофтизе (F ). [Стр.627]

Нефронофтиз 3-го типа, ювенильный, для него характерна мутация гена NPHP3, который картирован на длинном плече хромосомы 3 (3 21- 22). Продукт тепа - нефроцистин-3. Экстрареиальных проявлений обычно ис наблюдается. XIШ развивается в среднем в 19 лет (от И до 28). [Стр.194]

Нефронофтиз 4-го типа (взрослый), при котором происходит мутация гена NPHP4, расположенного на коротком плече хромосомы 1 ( 1р36), приводит к развитию ХПН в среднем в 22 года (от 11 до 34 лет). Продукт гена — нефро-цистин-4. Как правило, экстрареиальных проявлений болезни не отмечается. [Стр.194]

Нефронофтиз, как одно из проявлений генетической патологии, встречается при синдроме. Когана, для которого характерна окулярная, моторная апраксия, при синдроме Жуберта, при котором имеет место колобома/дегенерация сетчат-... [Стр.194]

Пигментный ретинит нефронофтиз, односторонний птоз века, энофтальм, кондуктивная тугоухость, дефицит гормона роста и тиреотропина, дисплазия скелета... [Стр.143]

Монотонные мутации Наследственный нефрит, поликистозная болезнь, тубулопатии, нефронофтиз Фанкони, ангиокератома Фабри Токсико-аллергические Тубулоинтерстициальный нефрит... [Стр.665]

Нефронофтиз (н сфроцистип) Z -синдром (РЛХ-гепы). другие... [Стр.173]

Медуллярная кистозная болезнь (нефронофтиз Фанкони) аутосомно-рецессивный Начало в 2—7 лет полиурия и полидипсия, жажда, анемия, отставание роста и массы тела, ацидоз, гипер-Ыа К , Са2 -урия, гипо-Ыа, К Са2+-емия. ХПН Кистоз мозгового слоя почек и атрофия проксимальных канальцев, интерстициальный фиброз... [Стр.692]

Генетические особенности и клинические проявления. В настоящее время выделяют нефронофтиз ... [Стр.192]

При нефронофтизе Фанкони рано развивается хроническая почечная недостаточность, часто приводящая к смерти больных в среднем и старшем детском возрасте. [Стр.63]

В настоящее время установлено, что мутирующий ген расположен на длинном плече хромосомы 2 (2 12-2 13 что объясняет наличие при синдроме Сс-ниора-Локена типичной картины нефронофтиза 1-го типа. [Стр.195]