Справочник о здоровье человека

Наследственные тубулопатии

Тубулопатии (наследственные и приобретенные) — это заболевания почек различной этиологии и патогенеза с преимущественно первичным поражением канальцев. Пример приобретенной тубулопатии — острый некроз канальцев (некротический нефроз, острый тубулонекроз). [Стр.690]

Существует несколько классификаций первичных (наследственных) тубулопатий. [Стр.652]

Классификация наследственных тубулопатий по ведущему клиническому симптому (синдрому). [Стр.653]

Приведите примеры наследственных тубулопатий и охарактеризуйте возникающие при них расстройства. [Стр.174]

Основные клинические проявления наследственных нефропатий приведены в таблице 10-4. Также см. раздел Наследственные тубулопатии в главе 16 Болезни почек и мочевых путей . [Стр.343]

Среди многочисленных наследственных тубулопатий особое внимание привлекает синдром и болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони в связи с тяжестью и достаточной распространённостью этой патологии. [Стр.654]

Болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони — первичная наследственная тубулопатия, для которой характерна триада симптомов глюкозурия, генерализованная гипераминоацидурия и гиперфосфатурия. [Стр.654]

Профилактика первичной наследственной тубулопатии - болезни де-Тони-Дебре-Фанкони — своевременное медико-генетическое консультирование при наличии подобного заболевания в семье. Генетический риск для сибсов (братьев и сестёр) составляет 25%. [Стр.654]

Наследственные тубулопатии Ферментопатии (болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Гирке, цистиноз) Соли дные опухоли (рак яичников, лёг-ких, желудка, холангиокарцинома)... [Стр.601]

Монотонные мутации Наследственный нефрит, поликистозная болезнь, тубулопатии, нефронофтиз Фанкони, ангиокератома Фабри Токсико-аллергические Тубулоинтерстициальный нефрит... [Стр.665]

Синдромы канальцевой недостаточности чаще имеют наследственный характер и наблюдаются в детском возрасте. Генез наследственных тубулопатий может быть обусловлен ... [Стр.330]

Пиелонефрит нередко является осложнением наследственных тубулопатий, для которых характерно увеличение суточной экскреции с мочой аминокислот (норма 0,001—0,005 г/кг/сут.), кальция (норма 0,004—0,008 г/кг/сут., менее 300мг/сут.), фосфатов (норма 0,01—0,04 г/кг/сут., менее 1 г/сут.), оксалатов (норма 0,001 г/кг/сут., менее 40 мг/сут.), мочевой кислоты (норма у детей старше 1 года менее 0,09—0,12 ммоль/кг/сут., не более 20 мг/кг/сут.). [Стр.672]

Погегная глюкозурия развивается при наследственных тубулопатиях (например, синдроме Фанкони) и хронических заболеваниях почек при отравлении свинцом, ртутью, флоридзином, флорэтином. [Стр.551]