Справочник о здоровье человека

Цистатионинурия

Пиридоксин (витамин в6) Судороги у младенцев Цистатионинурия Г омоцистинурия Г лутамат декарбоксилаза ( ) Цистатиониназа Цистатионин-синтаза... [Стр.282]

ЦИСТАТИОНИНУРИЯ. Обменные нарушения повышено содержание циста-тнона в плазме крови, ликворе, моче снижена активность пиридоксаль-фосфата. Поднос описание см. с. 314. [Стр.55]

Цистатионинурия. Это заболевание вызывается дефицитом цистатионазы, которая конвертирует цистатионин в цистин. Накопление цистатионина ведет к повышенной экскреции его с мочой, однако клинические проявления отсутствуют. [Стр.3219]

Клиника. По клинической картине цистатионинурия имеет большое сходство с фенилкетонурией. У больных выделяется большое количество цистатионина с мочой, его экскреция возрастает после нагрузки метионином. Метаболические нарушения характеризуются гиперцистатионинемией. [Стр.472]

Лечение. При лечении цистатионинурии из диеты исключают продукты, богатые метионином. Вводят большие дозы пиридоксина (40-80 мг в сутки), который может способствовать восстановлению активности цистатионазы. [Стр.472]

Нарушения аминокислотного обмена фенилкетонурия, альбинизм, тирозиноз, алкаптонурия, болезнь кленового сиропа , цистину рия, глмоцистинурия, цистатионинурия. [Стр.8]

Врожденные нарушения обмена пиридоксина. Наиболее хорошо изученными энзимопатиями, связанными с дефектом пиридоксальзави-симых ферментов, являются врожденная гомонистинурия, врожденная цистатионинурия, наследственная ксантуренурия, пиридоксин-зависимый судорожный синдром и пиридоксинзависимая анемия. [Стр.35]