Справочник о здоровье человека

Мукополисахаридоз Хантера синдром

Мукополисахаридоз, тип II (Гунтера [Хантера] синдром, синдром, гаргоилизм х-рецессивный тип)... [Стр.149]

Мукополисахаридоз II Хантера синдром 309900 X 28 IDS. 29 24 9 экзонов 1 70000 в Израиле Идуронат-2-сульфатаза 550 20% - крупные делеции, из них 4,5% - всего гена делении 1-Зи-7 миссеис - 13 иоисеис - 4 сплайс. - 5... [Стр.209]

Мукополисахаридоз II типа, Хантера синдром Идуронат- 2-сульфа- таза Хр28 20% — крупные делении, из них 4,5% — всего гена делении 1-2 нуклеотидов — 7 миссенс — 13, нонсенс — 4, сплайсинговые — 5... [Стр.698]

Синдром Хантера (вариант мукополисахаридоза) Окулоцереброренальный синдром Лоу... [Стр.3257]

Мукополисахаридоз П типа (синдром Хантера) Инфильтрация ПСС мукополисахаридными комплексами >10 лет... [Стр.531]

Рис. 3.1. Грубые черты лица у мальчика с мукополисахаридозом (синдром Хантера).

Мукополисахаридоз преимущественно I, II, VI типов (синдром Гурлер— Шейе, синдром Хантера, синдром Марото—Лами). [Стр.220]

Примеры заболеваний гемофилия А, гемофилия В, Х-сцепленная рецессивная болезнь Шарко—Мари—Тута, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна—Беккера, синдром Каллъмана, болезнь Хантера (мукополисахаридоз типа II), гипо-гаммаглобулинемия брутоновского типа. [Стр.66]

К Х-сцепленным рецессивным болезням относятся умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна—Беккера, синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа), синдром Леша—Нихена. [Стр.94]

ХАНТЕРА СИНДРОМ (синоним мукополисахаридоз II типа). Наследование по аутосомно-рецессивному типу. [Стр.242]

Рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования характеризуются мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера), некоторые формы спондилоэпифизарной дисплазии и др. [Стр.37]