Термины
Иллюстрации
Таблицы
О сайте
Справочник о здоровье человека
Мукополисахаридоз VI типа
Мукополисахаридоз
VI
типа
(
синдром Марото—Лами
,
поли
дистрофический нанизм
). Описан Р. M и М. L в 1965 г. Обусловлен рецессивным
геном
, локализованным в аутосоме.
[Стр.376]
Рис. 1.15.
Рентгенограмма
кисти
.
Мукополисахаридоз
с Гурлер-подобным фенотипом (
мукополисахаридоз
VI типа).
[Стр.40]
Мукополисахаридоз
VI
типа
наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
[Стр.249]
Для мукополисахаридоза VI
типа
— синдрома Марото - - Лами характерны грубые
деформации
скелета при сохранении нормального интеллекта.
[Стр.467]
Мукополисахаридоз
VI
типа
Стеноз
или
недостаточность
аортального клапана, утолщение эндокарда и створок
клапанов
Отставание в росте, короткие
туловище
и
конечности
,
помутнение роговицы
, гепатосплено-мегалия,
интеллект
сохранен...
[Стр.588]
Мукополисахаридоз
VI
типа
(
болезнь
Маро т о — Лами) —
наследование аутосомно-рецессивное
. В тканях откладывается
дерматансульфат
.
Имеется
дефицит
фермента 4-ацетилгалактозамип-4-
сульфатазы
. В остальном
болезнь
сходна с мукополисахаридозом I
типа
, однако нару-...
[Стр.32]
Мукополисахаридоз
VI
типа
(
синдром Марото
-Лами) 5Д13.3 253 200...
[Стр.398]
Марото - Лами
болезнь
(P. M , род. в 1926 г., франц, педиатр и генетик М. L , род. в 1895 г., франц, педиатр и генетик) - см.
Мукополисахаридоз
VI типа...
[Стр.684]
СПОНД ИЛ О
ЭПИФИЗАРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
-
мукополисахаридоз
VI
типа
-
болезнь
, обусловленная дефектом М-
ацетилгалактозамин
-сульфатсульфатазы и...
[Стр.7488]
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
VI
ТИПА
(
МАРОТО-ЛАМИ СИНДРОМ
,
НАНИЗМ
ПОЛ И
ДИСТРОФИЧЕСКИЙ
).
Патология
опорно-двигательного аппара та
карликовый рост
, люмбальный
горб
,
тугоподвижность суставов
.
Полное
описание см. с. 41.
[Стр.221]
Мукополисахаридоз
VI
типа
(
синдром Марото—Лами
). У
больных
с
мочой
выделяется гликозаминогликанов в 2-5 раз больше нормы из них 70-...
[Стр.155]
К. ЦЕРЕБРАЛЬНО-ГИПОФИЗАРНАЯ (п. ) - см.
Карликовость гипофизарная
карликовость
кишечная ( ) - см.
Остеодистрофия кишечная
карликовость
полидистрофическая ( ) - см.
Мукополисахаридоз
VI
типа
карликовый рост
-
рост
ниже 130 см у
мужчин
или 120 см у женщин...
[Стр.523]
Дифференциальный диагноз
проводится с мандибуло-фациальным дизостозом, глазозубокостной дисплазией, прогерией, синдромами
Секкеля
, Вольфа-Хирш-хорна, пикнодиостозом (
мукополисахаридоз
VI типа).
[Стр.423]
Мукополисахаридоз
VI
типа
.
Мукополисахаридоз
VI
типа
— состояние, которое впервые диагностировали на основании результатов клинических и биохимических исследований Р. Маго- и соавт. (1963).
[Стр.245]
Смотреть другие источники с термином
Мукополисахаридоз VI типа
:
[Стр.246]
[Стр.246]
[Стр.247]
[Стр.248]
[Стр.249]
[Стр.348]
[Стр.41]
[Стр.421]
[Стр.421]
[Стр.750]
[Стр.901]
[Стр.83]
[Стр.749]
[Стр.24]
[Стр.652]
[Стр.400]
[Стр.240]
[Стр.241]
[Стр.150]
[Стр.250]
[Стр.401]
[Стр.247]
[Стр.248]
[Стр.249]
[Стр.250]
ПРАВИЛО ДЖЕННЕРА : Никогда не верьте тому, что, по утверждению пациента, ему сказал врач.
Законы Мерфи
(
еще...
)
Поиск по сайту
По статьям
По рисункам
По таблицам
Мукополисахаридоз, тип