Справочник о здоровье человека

Мутации тестикулярная феминизация

Рис. 180. Тестикулярная феминизация вызывается Х-сцепленной мутацией , которая препятствует образованию рецептора тестостерона...

X андрогеновый рецептор рецессивные мутации синдром тестикулярной феминизации при кариотипе 46,ХУ - ложный гермафродитизм, женское строение наружных половых органов при отсутствии яичников и матки, но при наличии яичек... [Стр.43]

Тестикулярная феминизация (ТФ) полная форма Кариотип 46,ХУ.Развивается в результате полной нечувствительности рецепторов к андрогенам при мутациях в гене андрогенового рецептора (Хц11 -12)... [Стр.386]

Рецептор андрогенов (ген ЛЯ, Хя11-ц12) относится к ядер-ным, содержит ДНК-связывающую область. Известно множество мутаций, приводящих к полной или частичной нечувствительности мишеней к андрогенам (тестикулярная феминизация). [Стр.17]

Генные мутации могут привести к отсутствию какого-либо фермента (альбинизм, алкаптонурия, фенилкетонурия), транспортного (цистинурия, семейный гипофосфатемический рахит) или рецепторного (семейная гиперхолестеринемия, тестикулярная феминизация) белка. [Стр.58]