Справочник о здоровье человека

Симптомы наследственных болезней

Клиническая генетика — наиболее практически важный раздел медицинской генетики, направленный на выявление симптомов наследственных болезней и разработку способов их профилактики и лечения. Одно из наиболее перспективных направлений клинической генетики — анализ признаков и показателей, характеризующих... [Стр.377]

Симптомы наследственных болезней и диагностическое значение специфических симптомокомплексов... [Стр.130]

Правильная оценка симптомов наследственных болезней имеет чрезвычайно важное значение, так как неправильная диагностика может повлечь за собой ошибочную тактику лечения. Это в полной мере относится к симптому микроцефалии. [Стр.137]

Поэтому врач-неонатолог и педиатр должны знать симптомы или группы симптомов наследственных болезней обмена веществ, чтобы сориентироваться в диагностическом поиске и своевременно оказать адекватную лечебную помощь больному ребенку. [Стр.197]

Общие принципы диагностики наследственных болезней детского возраста. Симптомы наследственных болезней... [Стр.41]

Третья группа — симптомы наследственных болезней обмена Ве1Деств — проявляются в подростковом или юношеском возрас-... [Стр.210]

Верднига — Гоффмана. Истощение, как и другие симптомы наследственных болезней, имеет тенденцию к прогрессированию и особенно выражено в поздних стадиях процесса. [Стр.347]

Запах. Своеобразный запах, исходящий от новорожденного, может быть одним из ранних симптомов наследственных болезней обмена ( мышиный —... [Стр.161]

Экстрарснальная аминоацидурия в некоторых случаях является симптомом наследственных болезней обмена веществ и вторичного поражения канальцев вследствие повышения концентрации аминокислот в крови (фенилкетонурия, лейциноз, гиперпролинемия, гиперглицинемия, цистиноз, оксалоз и др.). [Стр.641]

Семиотика наследственной патологии изучает признаки (симптомы) наследственных болезней, вызванных взаимодействием наследственных и средовых факторов. [Стр.15]