Справочник о здоровье человека

Болезнь Тея - Сакса

Болезнь Тей — Сакса носит системный характер, состоящий в том, что все ганглиозные клетки (сетчатки, головного,и спинного мозга, межпозвоночных ганглий) подвергаются жировой дегенерации с отложением липоидов в их протоплазме. [Стр.471]

Заболевание дифференцируют от других типов 6гп1-ганглиозидозов, болезни Ниманна-Пика А, метахроматической лейкодистрофии, 6т2-ганглиозидозов - болезней Тея-Сакса и Сандхоффа. [Стр.307]

Реже, чем болезнь Тея—Сакса, встречаются другие формы ганглиозидозов. [Стр.366]

Болезни накопления (все они проявляются припадками, деменцией и миоклонусом) болезнь телец Лафора, липидозы (GM2 ганглиозидоз, болезнь Тея-Сакса), церои-долипофусциноз, сиалидоз, болезнь Гоше. [Стр.256]

Болезни накопления липидозы, нарушения обмена гликогена, лейкоэнцефалопатии (абеталипопротеинемия Бассена-Корнцвейга, болезнь Рефсума, болезнь Тея-Сакса, болезнь Нимана-Пика, метохроматическая лейкодистрофия, цероидный липофусциноз, сиалидоз, болезнь Лафора)... [Стр.451]

Ребенок в возрасте / года 4 мес с болезнью Тея— Сакса. Снижение зрения. Задержка нервно-психического развития... [Стр.166]

Рис. 112. Ребенок в ранней стадии болезни Тея —Сакса (а, б) и гистологическая картина его мозга (в)... [Стр.365]

Возможна антенатальная диагностика болезни Тея—-Сакса посредством исследования активности гексозаминидазы А в амниотической жидкости. При снижении активности фермента показано прерывание беременности. [Стр.366]

Болезнь Тея-Сакса (дефицит а-гексозаминидазы). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия Отличительные особенности мышечная гипотония, судороги, бульбарные расстройства, слепота. [Стр.247]

Амавротическая идиотия Сандхоффа сходна клинически с болезнью Тея—Сакса, но отличается еще более злокачественным течением. В основе болезни Сандхоффа лежит дефицит изоферментов А и В 3-гексозаминидазы. [Стр.366]