Справочник о здоровье человека

Трисомии половых хромосом

Синдром XXY (синдром Клайнфельтера). Синдром обусловлен трисомией половых хромосом вследствие наличия добавочной Х-хромосомы. Встречается с частотой 1 400—500 новорожденных мальчиков. Описан в 1942 г. A. K и др. [Стр.166]

Полисомия по половым хромосомам (см. табл. 11), см. Синдромы Клайнфельтера, Потау, Трисомия X, Синдром Эдвардса.. [Стр.219]

Трисомии аутосомные Синдром Дауна (трисомия 21), Синдром Эдвардса (трисомия 18), Болезнь Патау (трисомия 13), Трисомия 8. Моносомии по половым хромосомам Синдром Тёрнера (45Х), Моносомии по У хромосоме не бывает. [Стр.484]

Трисомии (и полисомии) по половым хромосомам Трисомия и полисо-мия X (47ХХХ), Синдром Кляйнфелтера (47ХХУ), Поли-У синдром — случайная находка, не имеющая клинического значения. [Стр.485]

У мужчин описан синдром Клайнфельтера с трисомией по половым хромосомам 47,ХХУ и его варианты с теграсомией — 48,ХХХУ, либо — 48,Х У, либо - 48,ХХУУ а также с пентасомией - 49.ХХХХУ либо — 49.ХХХУУ. [Стр.225]

Выше были описаны синдромы, обусловленные избыточным числом хромосом (трисомии, полисомии) или отсутствием половой хромосомы (моносомии X), т. е. геномными мутациями. [Стр.157]

Типичными примерами хромосомных болезней являются болезнь Дауна (трисомия по 21-й паре аутосом), синдром Патау (трисомия по 13—15-й паре аутосом), синдром Шерешевского — Тернера (моносомия половой хромосомы — 45 ХО) и др. [Стр.544]

Гетероплоидия может быть связана не только с половыми хромосомами, но и с аутосомами. Наиболее широко известна и распространена (1 случай на 600 новорожденных) трисомия 21-й хромосомы (группа G) —синдром Дауна. Синдром Дауна выражается полиэндокринными... [Стр.176]

Задача 7. У него трисомия по половым хромосомам - ХХУ (синдром Клайнфел ьтера). [Стр.156]

Трисомия — гетероплоидия (см.) — наличие в клетках трех хромосом вместо нормальной пары. Трисомии могут быть по половым хромосомам (см. табл. И) и по аутосомам (см.), например трисомия 21—синдром Дауна (см.), трисомия й —Патау (см.), трисомия Е — Эдвардса (см.) и др. [Стр.222]

У эмбрионов обнаруживали структурные нарушения — транслокации, изохроматидный разрыв и др. Наиболее часто выявляют гетероплоидные формы аномалий кариотипа — гаплоидию, триплоидию, трисомию по аутосомным и половым хромосомам, мозаицизм. [Стр.143]