Справочник о здоровье человека

Ацидурия

Гомоцистеин метилтетрагидрофолат метилтрансферазы н., см. Н. метионин синтетазы , Ацидурия метилмалоновая . [Стр.624]

Витамин В 2 Метилмалоновая ацидурия Образование коба-мидного кофермента... [Стр.282]

I6 °12 Биотин О Е L- карнитин Пиридоксин-зависимые судороги Метил малоновая ацидурия Недостаточность биотинидазы Витамин-О-резистентный рахит Атаксия с дефицитом витамина Е Системная недостаточность карнитина... [Стр.596]

О-пеницилламин L-карнитин I Болезнь Вильсона-Коновалова, цистинурия Органические ацидурии... [Стр.596]

Болезнь с запахом мочи кленового сиропа, изовалериановая ацидемия, бета-метилкротонилглицинурия, аль-фа-метил-бета-гидроксимасляная ацидурия, пропионацидемия, глутамина-цидурия, пироглутаминацидурия, ти-розинемия, непереносимость фруктозы, дефицит фруктозо-1,6-дифосфатазы, врожденный лактатацидоз... [Стр.145]

Метаболические нарушения (гипертиреоидизм, болезнь Ли, гипокальциемия, болезнь Фабри, гипогликемия, гипергликемия, болезнь Вильсона, Нимана-Пика болезнь, Галлервордена-Шпатца болезнь, гомоцистину-рия, фенилкетонурия, болезнь Хартнупа, глутаровая ацидурия, ганглиозидоз 2, метохроматическая лейкодистрофия, Пелицеус-Мерцбахера болезнь, мукополисахаридозы, Штурге-Вебера болезнь и некоторые другие). [Стр.277]

Аминоацидурии, органическая ацидурия, цистинурия, лактат-ацидоз, болезнь накопления (патологических метаболитов). [Стр.255]

Оротовую ацидурию могут вызывать по крайней мере два лекарственных препарата. Аллопуринол (4-гидроксипиразолопиримидин) — пуриновый аналог, ингибирующий ксантиноксидазу. Этот препарат широко используется для лечения некоторых форм подагры. Аллопуринол может фосфорибозилиро-ваться оротат-фосфорибозилтрансферазой, конкурентно ингибируя фосфорибозилирование оротовой... [Стр.32]

Оротовая ацидурия Оротатфосфорибозил- Недостаточность Кристаллы оротовой кислоты Аутосомный ре-... [Стр.32]