Справочник о здоровье человека

Биотинидазы недостаточности

I6 °12 Биотин О Е L- карнитин Пиридоксин-зависимые судороги Метил малоновая ацидурия Недостаточность биотинидазы Витамин-О-резистентный рахит Атаксия с дефицитом витамина Е Системная недостаточность карнитина... [Стр.596]

Аминоацидопатии/ ацидурии фенилкетонурия, лейциноз, гомоцистинурия, цитрулинемия, аргининемия, тирозинемия, недостаточность биотинидазы... [Стр.35]

Болезни углеводного обмена, наследственные аминоацидопатии и органические ацидурии (недостаточность биотинидазы и изовалериановая ацидемия) подробно рассмотрены в гл. 9. [Стр.250]

Недостаточность биотин и дазы Биотинидаза Биотин Поражение нервной системы, кожи и придатков кожи... [Стр.722]

Недостаточность пируваткарбоксилазы, обусловленная дефектом синтетазы пропиониол-КоА-карбоксилазы или биотинидазы... [Стр.475]

Недостаточность биотинидазы (множественная недостаточность карбоксилаз — ювенильная, или поздняя, форма). Отсутствие биотинидазы приводит к дефициту биотина. Распространенность этой аутосомно-рецессивной патологии составляет 1 60 000. [Стр.361]

При недостаточности панкреатической биотинидазы, необходимой для усвоения витамина Н, у новорожденных возможно развитие десквамативной эритродермии Лейнера, сопровождающейся себореей и диареей. [Стр.568]

Лечение свободным биотином (5-20 мг/сут) быстро улучшает клиническое состояние и биохимические показатели. Такое лечение показано и в случаях частичной недостаточности биотинидазы. [Стр.362]