Справочник о здоровье человека

Пфаундлера --- Гурлер болезнь

БОЛЕЗНЬ ПФАУНДЛЕР -ГУРЛЕРА (DYSOSTOSIS MULTIPLEX, GARGOYLISMUS)... [Стр.272]

Харон Н А Случай гаргойлизма (болезнь Пфаундлера — Гурлер) — Вести рентгенол, 1967, № 3, с 93—96... [Стр.481]

Увеличение селезенки при болезнях накопления болезнь Гоше, болезнь Ниманна—Пика, болезнь Пфаундлера—Гурлер, синдром Гунтера, ганглиозидозы. [Стр.168]

Множественный дизостоз, болезнь Пфаундлера—Гурлер. Признаки гаргоилизм, слабоумие, тугоухость и увеличение печени. Шея и туловище короткие, конечности непропорционально длинные. [Стр.311]

Кисть в виде лапы. Широкая короткая кисть формируется при трисомии 21 (болезнь Дауна), гипотиреозе, болезни Пфаундлера—Гурлер. [Стр.258]

Тугоухость вплоть до глухоты обнаруживается при микседеме трисомии Д и Е, болезни Пфаундлера — Гурлер. [Стр.151]

Из-за сходства внешних проявлений гипотиреоза, трисомии 21 (болезнь Дауна) и болезни Пфаундлера — Гурлер возможна ошибочная диагностика. [Стр.80]

Гирсутизм и гипертрихоз приобретенный и врожденный (универсальный и частичный). Гипертрихоз может быть одним из симптомов синдрома Морганьи, болезни Пфаундлера—Гурлер, синдрома Стейна—Левенталя, болезни Реклингхаузена, синдрома Арнольда—Киари. [Стр.373]

Тип I (болезнь Пфаундлера-Гурлера, или гаргоилизм) следствие дефицита а-Ь-идуронидазы (К.Ф.3.2.1.76) фермента, гидролизующего идуронозидные связи в десуль-фатированных дерматанах. Дефицит идуронидазы приводит к накоплению дерматан и гепарансульфатов. [Стр.609]

При нарушениях обмена углеводов различные формы гликогенозов (типов 2 и 3) идиопатическая галактоземия мукополисахаридозы болезнь Пфаундлера—Гурлера (гаргоилизм) болезнь Гунтера болезнь Санфилиппо синдром Моркио—Брейлсфорда болезнь Улльриха—Шейе синдром Марото—Лами... [Стр.592]

Гурлера болезнь (т. H ), мукополисахаридоз - тип I, множественный дизостоз, гаргоилизм, болезнь Гурлера - Пфаундлера - Гюнтера, болезнь Пфаундлера - Гурлера. [Стр.45]