Справочник о здоровье человека

Болезнь Фарбера

Болезнь Фарбера (злокачественный липогрануломатоз с гепатомегалией вследствие недостаточности кислой церамидазы)... [Стр.189]

Рис. 134.12. Предплечье 18-месячной девочки с болезнью Фарбера. Болезненная припухлость суставов и образование узелков. У ребенка предполагался ревматоидный артрит...

Болезнь Ниманна — Пика Болезнь Фарбера (липогранулематоз)... [Стр.181]

Болезнь Фарбера (церамидный липидоз дефицит церамидазы см. т. 2, п. 134.4)... [Стр.579]

Лизосомные болезни (ганглиозидоз 6М1, галактосиалидоз, болезнь накопления свободных сиаловых кислот, МПС 4 и 7 типов, муколипидоз типы 1 и 2, болезнь Гоше тип 2, болезнь Фарбера, болезнь Ниманна-Пика тип А и С, болезнь Вольмана, множественный дефицит сульфатаз и др.) Нарушение биогенеза пероксисом Нарушение биогенеза пероксисом Нарушение биогенеза пероксисом... [Стр.195]

Болезнь Фарбера. В основе этой патологии, наследуемой как аутосомно-рецессивный признак, лежат недостаточность лизосомного фермента це-рамидазы и накопление церамида в разных органах, особенно в суставах. Болезнь начинается на... [Стр.453]

Болезнь Фарбера (церамид — липи-доз дефицит церамидазы)... [Стр.20]

Дифференциальный диагноз -вирусный гепатит -остеомиелит -костный туберкулез -гемофилия -сфинголипидозы -сфинголипидозы с гепатоспленомегалией -болезнь Ниманна-Пика (тип А, С) -болезнь Фарбера (атипичные формы) -ОМ1 - ганглиозидоз -болезнь Вольмана -галактосиалидоз -врожденная окуломоторная апраксия... [Стр.76]

Дифференциальный диагноз - болезни Ниманна-Пика (тип С) - болезнь Гоше - болезнь Фарбера - ЭМ1 - ганглиозидоз - болезнь Вольмана - галактосиалидоз... [Стр.74]

Дифференциальный диагноз множественная сульфатазная недостаточность недостаточность белка-активатора, солюбилизирующего цереброзидсульфат болезнь Краббе болезнь Фарбера СМг - ганглиозидоз нейрональный цероидный липофусциноз митохондриальные болезни (болезнь Лея) ... [Стр.79]