Справочник о здоровье человека

Фенилаланингидроксилазы недостаточность

Патологические проявления связаны с недостаточностью печеночного фермента — фенилаланингидроксилазы (рис. 207). [Стр.275]

Разработаны экспериментальные модели и методы выявления многих наследственных ферментопатий недостаточности гипоксантинфосфорибозилтрансферазы (синдром Леша—Найхана), фенилаланингидроксилазы... [Стр.270]

Недостаточность сц-антитрипсина, эмфизема Синдром Элерса—Данлоса IV типа Гемофилия А Гемофилия В Синдром Леша — Нихена Гиперлипидемия Синдром Марфана Недостаточность орнитин-карбамо-илтрансферазы Несовершенный остеогенез I типа Фенилкетонурия Я]-антитрипсин а3 (I) коллаген Фактор VIII Фактор IX Г ипоксантин-гуанинфосфорибозил-трансфераза Апо-липопротеиду С2 а2 (I) коллаген Орнитинтранскарбамилаза а (I) коллаген, а2 (I) коллаген Фенилаланингидроксилаза... [Стр.175]

Задача 1. Больной М., диагноз фенилкетонурия. Внешний вид больного светлая кожа, голубой цвет глаз. Патогенез данного заболевания связан с недостаточностью фенилаланингидроксилазы и недостаточностью редуктазы дегидроптерина в жидких средах. От пеленок данного ребенка исходит мышиный запах. [Стр.23]

Фенилкетонурия (ФКУ) — врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин вследствие недостаточности фенилаланингидроксилазы и приводящее к задержке психического развития. [Стр.150]