Справочник о здоровье человека

Наследования типы рецессивный

Сиалидоз. Миоклонус с вишнёвой косточкой относится к сиалидозу I типа. В основе заболевания лежит дефицит нейроами-нидазы. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Заболева-... [Стр.257]

Эпидемиология и этиология. Несмотря на то что средний возраст в момент постановки диагноза составляет около 35 лет, начальные признаки заболевания можно заметить еще в детском возрасте. В 50 % случаев заболевание имеет четкий наследственный характер вероятный тип наследования — аутосомно-рецессивный. В некоторых семьях отмечают быстрое прогрессирование забо-... [Стр.512]

Генетические данные и патогенез. В основе патологии лежит дефект 11-р-гид-роксилазы, которая участвует в превращении 11-дезоксикортизола в кортизол и 11-дезоксикортикостерона в кортикостерон (рис 4141) Локализация гена - 8 21 Тип наследования - аутосомно-рецессивный... [Стр.150]

Различают взрослый (аутосомно-доминантное наследование) и инфантильный (аутосомно-рецессивное наследование) типы. Проявляются почечной недостаточностью. [Стр.171]

П1. Сочетанные нарушения внешнего и внутреннего механизмов свертывания. Развиваются при дефиците ф.Х, который может быть наследственно обусловлен (тип наследования аутосомно-рецессивный) или приобретенным (гиповитаминоз К, поражения печени). [Стр.182]

Дефицит ф.ХШ. Возникает как следствие наследственных нарушений (тип наследования аутосомно-рецессивный). Проявляется нарушениями превращения растворимого фибрина (фибрина Б) в нерастворимый (фибрин I). [Стр.182]

В основе заболевания лежит недостаточность нейроаминида-зы. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Заболевание начинается в возрасте между 8 и 15 годами. Первыми симптомами... [Стр.311]

Генетические данные и патогенез. Заболевание связано с недостаточностью 21-гидроксилазы, осуществляющей превращение прогестерона в 11 -дезоксикортикостерон и 17-гидроксипрогестерона в 11 -дезоксикортизол (рис 4 14 1) Локализация гена - 6р21 3 Тип наследования -аутосомно-рецессивный... [Стр.150]

Муколипидоз I типа (липомукополисахаридоз). По-видимому, первым описанным случаем муколипидоза этого типа был больной S. S (1962). Позднее заболевание описано Р. B и др. (1963), J. S и др. (1968). Тип наследования аутосомно-рецессивный. [Стр.380]

Мышечная дистрофия с офтальмоплегией описана у новорожденных Е. К. H и др. в 1969 г., тип наследования — аутосомно-рецессивный. [Стр.403]

Генетические данные и патогенез. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Ген картирован на 15 хромосоме, участке ц23-ц25. [Стр.71]

IX Фактор Кристмаса Печень [(витамин К)-зависимый синтез] 57 0,09 -Глобулин, контакт-чувствительный профермент (протеаза) фактор IX, вместе с фактором пластинок 3, фактором VIII, и Са2+ активирует фактор X во внутренней системе Гемофилия В Наследование по рецессивному типу, сцепление с Х-хромосомой... [Стр.107]