Справочник о здоровье человека

Наследственные заболевания нейрофиброматоз

XIV. Наследственные заболевания (нейрофиброматоз, синдром эпидермального невуса, аутосомно-доминантная лейкоэнцефалопатия с множественными глубокими маленькими инфарктами, W — синдром)... [Стр.625]

Нейрофиброматоз - это наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором отмечается образование опухолей по ходу нервов, и иногда в ре... [Стр.3100]

Нейрофиброматоз — наследственное заболевание с первичным нарушением развития клеток нервной ткани. Наследование аутосомно-доминантное, с вариабельной пенетрантностью и экспрессивностью, уровень мутаций высокий. Выделяют 2 основных типа (а) / тип (НФ-12, (б) 11 тип (НФ-2). [Стр.664]

Некоторые наследственные заболевания ведут к возникновению опухолей ЦНС, что требует нейроонкологической настороженности. Чаще встречаются нейрофиброматозы 1-го и 2-го типов (НФ1 и НФ2) и болезнь Гиппеля—Линдау. [Стр.208]

Наследственные заболевания семейный легочный фиброз бугорчатый склероз нейрофиброматоз (гл. 351) синдром Херманского — Пудлака болезнь Нимана — Пика (гл. 316) болезнь Гоше (гл. 316)... [Стр.113]

Нейрофиброматоз — группа системных наследственных заболеваний, характеризующихся пороками развития структур эк-... [Стр.836]

Нейрофиброматоз — наследственное заболевание, характеризующееся пороком развития экто-и мезодермальных структур, преимущественно кожи, нервной и костной систем, с повышенным риском развития злокачественных опухолей. [Стр.91]

Существует ряд наследственных заболеваний, при которых высок риск возникновения злокачественной опухоли. Наиболее известные из них нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена), сицдром Дауна, семейный полипоз толстой кишки, множественный экзостоз и др. [Стр.527]

Нейрофиброматоз — группа наследственных заболеваний, характеризующихся развитием многочисленных нейрофибром, неврином, гемангиом и лимфангиом в подкожной клетчатке. [Стр.398]

Большинство форм наследственных заболеваний обусловлено генными мутациями, т.е. молекулярными изменениями на уровне ДНК (муковисцидоз, гемофилия, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, миопатия Дюшенна и т.д.). Это генные болезни. [Стр.40]

В настоящее время известно большое количество наследственных заболеваний, ассоциирующихся с А А. Среди них чаше всего встречаются синдром Элерса-Данлоса (тип 4), синдром Марфана, нейрофиброматоз (тин 1), аутосомно-доминантная поликистозная почечная болезнь. [Стр.339]

Нейрофиброматоз — общее название двух различных наследственных заболеваний, вызывающих развитие множественных опухолей (нейрофибром). [Стр.191]