Справочник о здоровье человека

Синдром гомоцистинурия

Нами осуществлены комплексные офтальмологические и биохимические исследования 38 детей в возрасте 1 —15 лет с подозрением на синдром Марфана и гомоцистинурию. [Стр.162]

Гомоцистинурия — наследственный дефект метаболизма метионина вследствие снижения активности фермента цистатионин-бета-синтетазы. Клинические проявления дефекта напоминают синдром Марфана эктопия хрусталика, высокий рост, долихостеномелия, арахнодактилия, деформации грудной клетки и позво-... [Стр.303]

Гомоцистинурия вызвана дефицитом цистатионин-Р синтетазы, приводит к накоплению гомоцистина и метионина. Фенотипические проявления подобны синдрому M , но есть тенденция к тромбообразованию. [Стр.704]

Еще одним примером той же группы расстройств является гомо-цистинурия, при которой внешний вид больных напоминает синдром Марфана. Частота гомоцистинурии составляет от 1 50 000 до 1 250000. [Стр.179]

Д.З. Цистинурия, гомоцистинурия, тирозиноз, синдром Смита — Стренга. [Стр.50]

Поражения неясной этиологии в детском и молодом возрасте болезнь мойя-мойя, гомоцистинурия, CADASIL, болезнь Такаясу, синдром MELAS... [Стр.371]

Соединительная ткань Несовершенный остеогенез Синдром Элерса-Данло Синдром Марфана Гомоцистинурии... [Стр.791]

Помутнение роговицы. Катаракта. Атрофия зрительного нерва. Пигментный ретинит. Подвывих хрусталика. Глаукома. Телеангиэктазии Синдром Гурлер. Синдром Л оу. Болезнь Тея-Сакса, бт2- и Ст,-гангдиозидозы. Болезнь Ниманна-Пика, синдром Барде-Бидля. Гомоцистинурия. Гомоцистинурия. Синдром Луи-Бар... [Стр.404]

Метаболические инсульты или инсультподобныс эпизоды встречаются при тяжелых метаболических заболеваниях, таких как MELAS, лактат-ацидоз, органические ацидурии, аминоацидурии, гомоцистинурия, синдром Ли и др. [Стр.338]

Однако некоторые заболевания обладают особым фенотипом, не укладывающимся в указанные клинические группы (например, синдром Леша—Най-ана, гомоцистинурия, семейная гиперхолестеринемия и др.). [Стр.400]