Справочник о здоровье человека

Болезнь с запахом мочи кленового сиропа

Нингидриновый тест Гипераминоцидурия Фенилкетонурия, болезнь с запахом мочи кленового сиропа, аргининянтарная аминоацидурия, первичные прогрессирующие мы- шечные дистрофии... [Стр.143]

Рецидивирующие пневмонии Болезнь с запахом мочи кленового сиропа... [Стр.348]

ЛЕЙЦИНОЗ (МЕНКЕСА БОЛЕЗНЬ, БОЛЕЗНЬ С ЗАПАХОМ МОЧИ КЛЕНОВОГО СИРОПА). Неврологические нарушения беспокойство, рвота, мышечная гипертония, опистотонус, полиморфные судороги, атаксия, задержка психического развития. Полное описание см. с. 31. [Стр.151]

Лейциноз (болезнь Менкеса, болезнь с запахом мочи кленового сиропа). Заболевание описано J. M и др. в 1954 г., частота его в популяции составляет 1 340 000 (В. Е. C , 1977). [Стр.354]

Болезнь с запахом мочи кленового сиропа, изовалериановая ацидемия, бета-метилкротонилглицинурия, аль-фа-метил-бета-гидроксимасляная ацидурия, пропионацидемия, глутамина-цидурия, пироглутаминацидурия, ти-розинемия, непереносимость фруктозы, дефицит фруктозо-1,6-дифосфатазы, врожденный лактатацидоз... [Стр.145]

Аминоацидопатии (болезнь с запахом мочи, кленового сиропа, недостаточность карбамилфосфатсинтетазы, аргининянтарная ацидурия, недостаточность орнитин-транскарбамилазы, стойкая гиперлизинемия, глютами-нацидурия I типа). [Стр.419]