Справочник о здоровье человека

Гурлер-Шейе мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз, тип I (Гурлер синдром, Гурлер [Хюрлер] болезнь, Гурлер-Шейе фенотип, гаргоилизм (от фр. — рыло), Хюрлер-Эллиса полидистрофия (болезнь), Пфаундле-ра-Хюрлер болезнь)... [Стр.149]

Мукополисахаридоз I Н/в (синдром Гурлера-Шейе) Инфильтрация ПСС мукополисахаридными комплексами >1 года... [Стр.531]

Мукополисахаридоз I H/S (синдром Гурлера-Шейе, H -S )... [Стр.399]

Мукополисахаридоз IH (синдром Гурлер) мукополисахаридоз IS (синдром Шейе). [Стр.569]

Мукополисахаридоз V типа. Шейе синдром. Мукополисахаридоз I-S типа. Гурлер синдром поздний... [Стр.748]

Мукополисахаридоз 1 Гурлера синдром Шейе 252800 4 6.3 1DUA.9 19 14 экзоиов 1 100000, 1 600000-Шейе Альфа-L-идуроиидаза 653 Нонсенс - 4 миссенс - 3 сплайс. -1 дел. 1н. - 1 Мажорные ЧМ02Х(31%), О70Х (15%),Р533Я(3%)... [Стр.208]

Е76.0 Мукополисахаридоз, тип I (синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе, Шейе)... [Стр.159]

При нарушениях обмена углеводов различные формы гликогенозов (типов 2 и 3) идиопатическая галактоземия мукополисахаридозы болезнь Пфаундлера—Гурлера (гаргоилизм) болезнь Гунтера болезнь Санфилиппо синдром Моркио—Брейлсфорда болезнь Улльриха—Шейе синдром Марото—Лами... [Стр.592]

V тип—синдром Шейе Обусловлен гетероаллельной мутацией, лежащей в основе мукополисахаридоза I типа. Имеется дефицит фермента а-Ь-идуронидазы, однако менее выраженный, чем при синдроме Гурлер. [Стр.410]

Мукополисахаридоз преимущественно I, II, VI типов (синдром Гурлер— Шейе, синдром Хантера, синдром Марото—Лами). [Стр.220]