Справочник о здоровье человека

Мукополисахаридоз, аутосомный

Задача 35. Мукополисахаридоз - аутосомно-рецессивное заболевание. Давид женат на своей двоюродной племяннице Екатерине. У его родной племянницы Симоны мукополисахаридоз (рис. 20). Каков риск рождения больного ребенка в этом кровнородственном браке ... [Стр.27]

МАРОТО — ЛАМИ СИНДРОМ III (полидистрофическая карликовость) — разновидность наследственных мукополисахаридозов. Аутосомно-рецессивное наследование. [Стр.144]

Мукополисахаридозы всех типов, кроме синдрома Гунтера, наследуются по аутосомно-рецессивному типу. При синдроме Гунтера тип наследования рецессивный, сцепленный с полом, нередки семейные случаи заболевания. [Стр.467]

Среди аутосомно-рецессивных заболеваний самыми распространенными являются фенилкетонурия, галактоземия, цистинурия, гистидинемия, болезнь Тей-Сакса, мукополисахаридозы, муковисцидоз и др. Наиболее хорошо изучены фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) и галактоземия (табл. 8). [Стр.52]

Мукополисахаридозы — группа энзимопа-тий, передающихся аутосомно-рецессивным путем. В основе заболеваний лежит нарушение обмена гликозаминогликанов и образование их избыточного количества (табл. 77). [Стр.638]

Мукополисахаридозы — группа генных заболеваний преимущественно с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленных недостаточностью ферментов катаболизма гликозаминогликанов. [Стр.231]

Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер) описан G. H в 1919 г. Наследуется аутосомно-рецессивно. [Стр.373]

Мукополисахаридоз типа наследуется аутосомно-рецессивно. У гетерози-югных коептслеп патологического гена может быть выявлена метахромазия цитоплазмы кожных фибробластов (см. Мукополисахаридоз). Заболевание описано H в 1919 г. [Стр.39]

Мукополисахаридоз VII типа. Описан Н. S и др. в 1973 г. Наследуется аутосомно-рецессивно. [Стр.376]

Мукополисахаридоз VII типа встречается крайне редко Частота его не установлена Синдром Слая наследуется по аутосомно-рецессивному типу Патология обусловлена дефицитом фермента р-глюкуро-нидазы... [Стр.299]

САНФИЛ И ППО СИ ЯДРОМ (S J., американский педиатр синонимы мукополисахаридоз III типа, полидистрофическая олигофрения, I , ) — разновидность наследственных мукополисахаридозов. Аутосомно-рецессивное наследование. [Стр.203]

Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио—Ульриха) описан L. M и J. B в 1929 г., наследуется аутосомно-рецессивно. [Стр.375]

Мукополисахаридоз IV типа (син. Моркио болезнь, Моркио синдром) — М., обусловленный дефектом хондроитинсульфат-М-ацетилгексозоаминсульфатазы и характеризующийся грубой деформацией скелета (особенно грудной клетки) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [Стр.168]

Мукополисахаридоз VI типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [Стр.249]

Мукополисахаридозы III типа наследуются аутосомно-рецессивно. Для определения гетерозиготных носителей необходимо исследование активности соответствующих ферментов. [Стр.40]