Справочник о здоровье человека

Мукополисахаридоз Моркио болезнь

Врожденный стеноз Идиопатический Ахондроплазия Г ипохондроплазия Мукополисахаридоз Моркио Дисплазии, связанные со слабостью атлантоосевого сустава (метатопическая карликовость, спондилоэпифизарная дисплазия, болезнь K , множественная эпифизарная дисплазия, хондродисплазия) Синдром Дауна (нестабильность С,—Сн) Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит... [Стр.383]

Лизосомные болезни - Мукополисахаридозы, за исключением болезни Моркио - Муколипидоз, тип IV - Болезнь Краббе (поздняя форма)... [Стр.157]

Моркио синдром (мукополисахаридоз IV типа, Моркио-Улль-риха болезнь)... [Стр.145]

Мукополисахаридоз IV, болезнь Моркио А, В снижены содержание кератан-сульфата в моче, активность N-ацетилгалактозамин-б-сульфатсульфатазы (подтип А) или р-галактозидазы для кератансульфата (подтип В)... [Стр.490]

Моркио болезнь ( . M ), мукополисахаридоз - тип IV, спондилоэпифизарная дисплазия, хондроостеодистрофия,... [Стр.91]

Мукополисахаридоз типа IV (синдром Моркио, болезнь Моркио). Заболевание в 1929 г. независимо друг от друга впервые описали уругвайский педиатр Моркио (L. M ) и англ, радиолог Брейлсфорд (J. F. B ). Частота до 1 40 000. Дети рождаются без признаков болезни. Первые симптомы появляются в воз-... [Стр.522]

Моркио болезнь (мукополисахаридоз) Задержка роста — Широкий рот, короткий нос Экзофтальм, мидриаз Тяжелые деформации скелета ... [Стр.187]

Мукополисахаридоз IV типа (Моркио-Улльриха болезнь) См. Моркио синдром. [Стр.150]

Моркио болезнь (L. M , 1867-1935, уругвайский педиатр) - см. Мукополисахаридоз IV типа... [Стр.746]

Мукополисахаридоз IV типа (син. Моркио болезнь, Моркио синдром) — М., обусловленный дефектом хондроитинсульфат-М-ацетилгексозоаминсульфатазы и характеризующийся грубой деформацией скелета (особенно грудной клетки) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [Стр.168]

Сиалидазы н. ( 256550, КФ 3.2.1.18, а-[2-6]нейраминидаза, нейраминидаза 1, 6р21.3, ген NEU). При н. (р) развивается лизосомная болезнь накопления с фенотипами сиалидоза, синдрома Моркио (мукополисахаридоз), муколипидоза I. [Стр.631]

Моркио болезнь ( . M ), мукополисахаридоз — тип IV, спондилоэпифизарная дисплазия, хондроостеодистрофия, деформирующая остеохондродистрофия, Моркио - Брайл-сфорда синдром, Моркио - Ульриха синдром, К — мукополисахаридоз, эксцентрохондроплазия, Дугве - Мелхиора — Клаузена синдром. [Стр.144]

При нарушениях обмена углеводов различные формы гликогенозов (типов 2 и 3) идиопатическая галактоземия мукополисахаридозы болезнь Пфаундлера—Гурлера (гаргоилизм) болезнь Гунтера болезнь Санфилиппо синдром Моркио—Брейлсфорда болезнь Улльриха—Шейе синдром Марото—Лами... [Стр.592]