Справочник о здоровье человека

Синдром Шеана

Синдром Шейе - мукополисахаридоз I типа. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, аортальный порок сердца. Отличительные особенно-... [Стр.245]

Мукополисахаридоз 1 Гурлера синдром Шейе 252800 4 6.3 1DUA.9 19 14 экзоиов 1 100000, 1 600000-Шейе Альфа-L-идуроиидаза 653 Нонсенс - 4 миссенс - 3 сплайс. -1 дел. 1н. - 1 Мажорные ЧМ02Х(31%), О70Х (15%),Р533Я(3%)... [Стр.208]

Хромосомы X моносомии синдром (T , синдром Ше-решевского—Тернера). Популяционная частота 2 10 000, соотношение полов МО Ж1. У новорожденных девочек заболевание встречается с частотой... [Стр.457]

V тип—синдром Шейе Обусловлен гетероаллельной мутацией, лежащей в основе мукополисахаридоза I типа. Имеется дефицит фермента а-Ь-идуронидазы, однако менее выраженный, чем при синдроме Гурлер. [Стр.410]

Мукополисахаридоз V типа — синдром Шейе — характеризуется почти полной сохранностью интеллекта, преимущественным поражением мелких суставов и умеренно выраженными соматическими изменениями. [Стр.467]

Синдром Шейе проявляется значительным помутнением роговицы, нек-рым... [Стр.640]

Б. Нарушения обмена мукополисахаридов Синдром Гурлера (МПС1Н), синдром Шейе (MHCIS), синдром Хантера (МПС I A и ИВ), синдром Санфилиппо (МПС ШАи IIIB), синдром Моркио (МПС IV), синдром Марото - Лами (МПС V A и VIB), дефицит а-глюку-ронидазы (МПС VII)... [Стр.143]

В первоначальной классификации МПС, до открытия первичного биохимического дефекта при синдроме Шейе, его выделяли в отдельный тип — МПС V. Синдром Шейе — наиболее мягкий по тече... [Стр.439]

Синдром Шейе недостаточность а-Ь-иду-ронидазы, помутнение роговицы, характерное лицо, нет умственной отсталости. [Стр.94]

Синдром Шеана (инфаркт аденогипофиза в родах) Опухоли гипофиза... [Стр.77]

Синдром Моркио (мукополисахаридоз типа IV), синдром Шейе (мукополисахаридоз типа 18), синдром Марото—Лами (мукополисахаридоз типа VI)... [Стр.94]

Синдром Шейе внешне имеет много общего с инфекционным неспецифическим полиартритом. Основными характерными симптомами заболевания являются изменения формы мелких и средних суставов, их болезненность и тугоподвижность. [Стр.470]

Пангипопитуитаризм (тотальный гипопитуитаризм, синдром Симмондса, синдром Шеана МКБ Е23.0 Гипопитуитаризм) — синдром, связанный со снижением синтеза и секреции всех гипофизарных гормонов. Частичный (парциальный) гипопитуитаризм — снижение синтеза и секреции одного из гормонов гипофиза. [Стр.438]

Манназидоз Дефицит пируваткарбоксилазы Дефицит пируватдекарбоксилазы Дефицит пируватдегидрогеназы Синдром Гурлера (МПС IH) Синдром Шейе (МПС IS) Синдром Хантера (МПС ПА и IIВ) Синдром Санфилиппо (МПС ША и ШВ) Синдром Моркио (МПС IV) Синдром Марто—Лами (МПС VIA и VIB) Дефицит р-глюкуронндазы (МПС VII) Му кол и п.ид 03 тип тип тип тип... [Стр.259]

Метилмалоновая кислота может обнаруживаться в околоплодной жидкости. Можно лечить внутриутробно. Гетерогенное Мукополисахаридоз IS (синдром Шейе) характеризуется той же ферментативной недостаточностью. Полезно определять уровень мукополисахаридов в околоплодной жидкости при болезнях I, II и III типов... [Стр.156]