Справочник о здоровье человека

Мукополисахаридоз Шейе синдром

Мукополисахаридоз преимущественно I, II, VI типов (синдром Гурлер— Шейе, синдром Хантера, синдром Марото—Лами). [Стр.220]

При нарушениях обмена углеводов различные формы гликогенозов (типов 2 и 3) идиопатическая галактоземия мукополисахаридозы болезнь Пфаундлера—Гурлера (гаргоилизм) болезнь Гунтера болезнь Санфилиппо синдром Моркио—Брейлсфорда болезнь Улльриха—Шейе синдром Марото—Лами... [Стр.592]

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ V ТИПА (ШЕЙЕ СИНДРОМ). Патология опорно-двигательного аппарата вальгусное искривление коленных суставов, деформация стоп, тугоподвижность суставов. Полное описание см. с. 40. [Стр.221]

ШЕЙЕ СИНДРОМ (S Н. Q., род. в 1909 г., американский врач синоним мукополисахаридоз I типа, при котором наблюдается недостаток а- - идуронидазы). Аутосомно-рецессивный тип наследования. [Стр.250]

Мукополисахаридоз V типа. Шейе синдром. Мукополисахаридоз I-S типа. Гурлер синдром поздний... [Стр.748]

Мукополисахаридоз 1 Гурлера синдром Шейе 252800 4 6.3 1DUA.9 19 14 экзоиов 1 100000, 1 600000-Шейе Альфа-L-идуроиидаза 653 Нонсенс - 4 миссенс - 3 сплайс. -1 дел. 1н. - 1 Мажорные ЧМ02Х(31%), О70Х (15%),Р533Я(3%)... [Стр.208]

Мукополисахаридоз, тип I (Гурлер синдром, Гурлер [Хюрлер] болезнь, Гурлер-Шейе фенотип, гаргоилизм (от фр. — рыло), Хюрлер-Эллиса полидистрофия (болезнь), Пфаундле-ра-Хюрлер болезнь)... [Стр.149]

Синдром Шейе - мукополисахаридоз I типа. Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, аортальный порок сердца. Отличительные особенно-... [Стр.245]

Синдром Моркио (мукополисахаридоз типа IV), синдром Шейе (мукополисахаридоз типа 18), синдром Марото—Лами (мукополисахаридоз типа VI)... [Стр.94]

Мукополисахаридоз IS (синдром Шейе, S ) Клиника... [Стр.399]

Метилмалоновая кислота может обнаруживаться в околоплодной жидкости. Можно лечить внутриутробно. Гетерогенное Мукополисахаридоз IS (синдром Шейе) характеризуется той же ферментативной недостаточностью. Полезно определять уровень мукополисахаридов в околоплодной жидкости при болезнях I, II и III типов... [Стр.156]

Мукополисахаридоз V типа — синдром Шейе — характеризуется почти полной сохранностью интеллекта, преимущественным поражением мелких суставов и умеренно выраженными соматическими изменениями. [Стр.467]

V тип—синдром Шейе Обусловлен гетероаллельной мутацией, лежащей в основе мукополисахаридоза I типа. Имеется дефицит фермента а-Ь-идуронидазы, однако менее выраженный, чем при синдроме Гурлер. [Стр.410]

Мукополисахаридоз IH (синдром Гурлер) мукополисахаридоз IS (синдром Шейе). [Стр.569]

Шейе синдром ( . S ), мукополисахаридоз - тип V, поздняя болезнь Гурлера, клеточная метахромазия, Шпета - Гурлера синдром. [Стр.78]