Справочник о здоровье человека

Цереброгепаторенальный

Цереброгепаторенальный с. (синдром Целлвегера) относят к пероксисомным болезням накопления (р, дефекты генов PAF1, РЕХ1, РМР70, РМР35, РХМР1,... [Стр.692]

Цереброгепаторенальный синдром Цельве-гера, адренолейкодистрофия новорожденных и детская болезнь накопления фитиновой кислоты (болезнь Рефсума) возникают на фоне уменьшения числа пероксисом или их... [Стр.138]

Цереброгепаторенальный синдром, синдром Целльвегера снижена активность каталазы в печеночных клетках... [Стр.491]

Рис. 134.3. Четверо больных с цереброгепаторенальным СЗ. Высокий лоб, складки эпиканта и гипоплазия надбровных дуг и переносицы (Фотографии любезно предоставлены H Z .)...

Цереброгепаторенальный синдром (синдром Цельвегера) (врожденная адренолейкодистрофия)... [Стр.582]

Наследственные нарушения обмена желчных кислот (прогрессирующий внутрипеченочный холестаз — болезнь Билера наследственная лимфедема с рецидивирующим холестазом цереброгепаторенальный синдром — синдром Цельвегера). [Стр.410]

Известны три наследственных метаболических расстройства — пероксисомные болезни акаталаземия, цереброгепаторенальный синдром Целлвегера и системная недостаточность карнитина. [Стр.61]

Цереброгепаторенальный синдром (синдром Целлвегера) относят к пероксисомным болезням накопления. [Стр.424]

Другая патология (ювенильный ревматоидный артрит, системная красная волчанка, цереброгепаторенальный синдром, муковисцидоз, эндокринные расстройства [гипопитуитаризм, гипотиреоидизм, гипокортицизм])... [Стр.278]

Целлевегера синдром (цереброгепаторенальный синдром) — редкое (частота 1 100 000) аутосомно-рецессивное заболевание с прогрессирующей дегенерацией печени и почек. Характерна выраженная мышечная гипотония и... [Стр.782]

Цереброгепаторенальный синдром Аномалии развитии мозга Хромосомные заболевания Болезни мотонейронов Причины, не связанные с плодом... [Стр.78]

Кислая фосфатазия — ЭА Гиперплазия надпочечников (дефицит 21-гидроксилазы) — ХА, РФЛПМ (а также сцепление HLA DNA) Цереброгепаторенальный синдром — ИЖКсДЦ, ЭА Цистиноз — ПРАС Гипофосфатазия — ЭА Дефицит плацентарной стероидной сульфатазы (ихтиоз, связанный с Х-хромосомой) — ГА, ЭА... [Стр.280]