Справочник о здоровье человека

Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой

Синдром ломкой (фрагильной) Х-хромосомы (синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой, синдром Мартина-Белл, синдром Сга-Х, ГКЛХД. [Стр.4]

Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы — умственная отсталость, сочетающаяся с особенностями развития организма, обусловленная мутацией Хц28. Тип наследования — Х-сцеплен-ный рецессивный. [Стр.236]

Синдром ломкой Х-хромосомы с умственной отсталостью FMR1 Умственная отсталость, макроорхидизм, удлиненное лицо, крупные уши, выступающая нижняя челюсть, поведенческие проблемы... [Стр.259]

Синдром ломкой Х-хромосомы 1 2- 5 000 детский FMR1, белок, ассоциированный с мРНП-комплексами блок трансляции умственная отсталость, макроорхизм, лицевые аномалии... [Стр.22]

Таблица 4 Клинические признаки Х-сцепленной умственной отсталости у мужчин с синдром Мартина-Белла (ломкий участок в Х-хромосоме)...

К Х-сцепленным рецессивным болезням относятся умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна—Беккера, синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа), синдром Леша—Нихена. [Стр.94]