Справочник о здоровье человека

Ацидурия изовалериановая

Органические ацидурии (изовалериановая ацидемия, митохондриальная недостаточность 3-кетотиолазы, мутация кобаламина D, мевалоновая ацидурия, митохондриальная недостаточность ацетоацетил-СоА-тиолазы, недостаточность глютатионсинтетазы, недостаточность сукцинполуальдегиддегидрогеназы). [Стр.419]

Ацидемии, вызванные органическими кислотами (в частности метилмалоновая ацидурия, пропионацидемия, изовалериановая ацидемия). [Стр.464]

Болезни углеводного обмена, наследственные аминоацидопатии и органические ацидурии (недостаточность биотинидазы и изовалериановая ацидемия) подробно рассмотрены в гл. 9. [Стр.250]

Болезнь с запахом мочи кленового сиропа, изовалериановая ацидемия, бета-метилкротонилглицинурия, аль-фа-метил-бета-гидроксимасляная ацидурия, пропионацидемия, глутамина-цидурия, пироглутаминацидурия, ти-розинемия, непереносимость фруктозы, дефицит фруктозо-1,6-дифосфатазы, врожденный лактатацидоз... [Стр.145]

Цвет и запах лейциноз. тирозинемия, изовалериановая ацидемия, ФКУ, алкаптонурия, цистинурия, З-гидрокси-З-метилглутаровая ацидурия. [Стр.724]

Вторичный дефицит карнитина Органические ацидурии Глутаровая ацидурия Метилмалоновая ацидурия Изовалериановая ацидурия... [Стр.386]

Глутаровая ацидурия II Глутаровая кислота, масляная кислота, изовалериановая кислота и др. Карнитин Различные ацилкарнитины... [Стр.402]

Монотонно наследуется большая группа заболеваний, объединяемых термином органические ацидемии или ацидурии (пропионовая ацидемия, изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия и многие другие). [Стр.145]