Справочник о здоровье человека

Хартнупа болезнь

Болезнь Хартнупа (дефект Нейтральные аминокисло-переносчика нейтраль- ты... [Стр.297]

Другие атаксии (болезнь Хартнупа недостаточность пируват дегидрогеназы болезнь кленового сиропа ) Б. Эпизодическая атаксия у взрослых... [Стр.443]

Аргининянтарная аминоацидурия, болезнь Хартнупа и все вышеперечисленные заболевания... [Стр.144]

Нарушение транспорта аминокислот (цисти-нурия, болезнь Хартнупа, нарушение всасывания метионина, триптофана)... [Стр.217]

Метаболические нарушения (гипертиреоидизм, болезнь Ли, гипокальциемия, болезнь Фабри, гипогликемия, гипергликемия, болезнь Вильсона, Нимана-Пика болезнь, Галлервордена-Шпатца болезнь, гомоцистину-рия, фенилкетонурия, болезнь Хартнупа, глутаровая ацидурия, ганглиозидоз 2, метохроматическая лейкодистрофия, Пелицеус-Мерцбахера болезнь, мукополисахаридозы, Штурге-Вебера болезнь и некоторые другие). [Стр.277]

Биохимические или генетические болезни Нетропическая спру целиакальная спру Недостаточность дисахаридаз Гипогаммаглобулинемия Абеталипопротеинемия Болезнь Хартнупа Цисти нурия Мальабсорбция моносахаридов VII. Эндокринные и метаболические болезни Сахарный диабет1 Гипопаратиреоз. Недостаточность надпочечников Синдром Золлингера — Эллисона (гастринома) Карциноидный синдром... [Стр.97]

Мальабсорбция Недостаточность дисахаридаз Нарушение всасывания глюкозы-галак-тозы Недостаточность поджелудочной железы Муковисцидоз Синдром Швахмана Снижение количества желчных кислот в просвете кишки Холестаз Болезнь Хартнупа Абеталипопротеидемия Целиакия... [Стр.246]

Абеталипопротеинемия и болезнь Хартнупа и цистинурия обсуждаются в гл. 315 и 308 соответственно. [Стр.108]

Цистинурия, болезнь Хартнупа и двухосновная аминоацидурия имеют клинически значимые провления, а дикарбоксиламиноацидурия и иминоглицинурия — бессимптомны. [Стр.72]

Мальабсорбция триптофана, как и болезнь Хартнупа, ведёт к усиленному образованию в кишечнике производных индола. Наступает индиканурия и индолфекалия, при которой испражнения и моча могут приобретать голубоватый оттенок. Индолопроизводные нарушают кроветворение и вызывают поражение нервной системы. Нередко отмечается кальциноз почек. [Стр.73]

К наследственным дефектам обмена триптофана относят болезнь Хартнупа, гидроксикинуренинурию, семейную гипер-... [Стр.76]

Болезнь Хартнупа — редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, заключающееся в нарушении обмена триптофана. Характеризуется интермиттирующей мозжечко-... [Стр.449]

Болезнь Хартнупа. Заболевание обусловлено нарушением обмена триптофана, описано D. B и др. в 1956 г., частота в популяции составляет 1 15 000. [Стр.358]

Болезнь Хартнупа относится к наследственным формам нарушения обмена незаменимой аминокислоты — триптофана. [Стр.479]

На основании мозжечковой атаксии ч олигофрении с пеллагроподобным дерматитом и повышенным содержанием в моче индикана, триптофана и общего аминоазота была диагностирована болезнь Хартнупа. [Стр.481]

Клиническая картина врожденных тубулопатий обусловлена поражением изолированно проксимального (болезнь Хартнупа) или дистального (синдром Лайтвуда—Баттле-ра—Олбрайта) отрезка канальцев, а также обоих отделов одновременно (синдром Фанкони). [Стр.479]

Дефицит никотинамида лежит в основе наиболее демонстративных клинических проявлений болезни Хартнупа — пеллагроподобных изменений кожи — пигментации лица и конечностей, гиперемии, шелушения и образования пузырей. [Стр.480]

Третий серотониновый путь метаболизма триптофана, ведущий к образованию 5-ОН-индолилуксусной кислоты, при болезни Хартнупа до настоящего времени не изучен. [Стр.480]