Справочник о здоровье человека

Мукополисахаридоз VII типа

Синдром Беквита - Видеманна ганглиозидоз GM1 дефицит ацил-КоА дегидрогеназы мукополисахаридоз (тип VII) синдром Смита - Лемли - Опигца синдром Зельвегера... [Стр.183]

Мукополисахаридоз типа VII. Синдром Слая (мукополисахаридоз типа VII) обусловлен недостаточностью -глюкуронидазы. Эта наиболее редкая форма мукополисахаридозов отличается и нам-... [Стр.485]

Мукополисахаридоз VII типа обусловлен дефектом р-глюкуро-нидазы и по клиническим проявлениям напоминает мукополисахаридоз I типа, но без помутнения роговицы тип наследования неизвестен. [Стр.467]

Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая), Описан Слаем (W. S. S ) в 1973 г. Клин проявления схожи с синдромом Санфилиппо. Диагноз устанавливают только при детальном биохим. исследовании. [Стр.522]

Мукополисахаридоз VII типа. Описан Н. S и др. в 1973 г. Наследуется аутосомно-рецессивно. [Стр.376]

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VII ТИПА. Проявляется низким ростом, дисмор-фнамом лица, гепатогилспомсгалисй, прогрессирующим дизостозом, повторными легочными инфекциями. Интеллект сохранен или снижен умеренно. [Стр.41]

Мукополисахаридоз VII типа встречается крайне редко Частота его не установлена Синдром Слая наследуется по аутосомно-рецессивному типу Патология обусловлена дефицитом фермента р-глюкуро-нидазы... [Стр.299]

В результате проведенного молекулярного анализа у больных из 17 семей с VII типом мукополисахаридоза идентифицировано 20 различных мутаций в гене р-глюкуронидазы, из них 14 мутаций выявлены впервые [14]... [Стр.299]

Мукополисахаридоз VII типа Недостаточность аортального клапана, коарктация аорты, артериальная гипертензия Костные изменения, изменения в почках... [Стр.588]

СЛАЯ (SLY) мукополисахаридоз типа VII, низкий рост, гепа-тоспленомегалия, прогрессирующие скелетные деформации, умственная отсталость, дефицит бета-глюкуронидазы. [Стр.64]

Мукополисахаридоз, тип VII — крайне редкое заболевание, в литературе имеется описание нескольких десятков больных. [Стр.447]

Лизосомные болезни - Мукополисахаридозы, типы I, II, IV, VI, VII (тяжелая форма) - Олигосахаридозы а - маннозидоз, сиалидоз (тяжелая инфантильная форма), галактосиалидоз - Другие формы муколипидоз II, IV болезнь Фабри (поздняя форма) множественный дефицит сульфатаз цистиноз... [Стр.156]

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VII ТИПА ТОМСОНА. Патология органов пищеварения гепатоспленомегалия. Полное описание см. с. 41. [Стр.281]